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新生儿疾病筛查结果
补充说明：新生儿疾病筛查结果
a******W 2014-08-15 09:01
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精选回答(1)
刘志芹 副主任护师 新河县人民医院
擅长：曾工作于妇科，产科，内科，儿科，对于各科的常见病，多发病以及危重症的抢救和护理工作有丰富的临床经验。
提问
新生儿疾病筛查主要是对新生儿是否患有先天性遗传代谢性疾病进行筛查，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减低症等。
1、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足而引起的疾病，主要表现为智力低下、身材矮小、四肢短小等。新生儿可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起，主要表现为智力低下、头发由黑变黄、皮肤白皙等。新生儿可以在医生的指导下使用无苯丙氨酸奶粉进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所引起，主要表现为拒食、呕吐、腹泻、脱水、皮肤白皙等。新生儿可以在医生的指导下使用氢化可的松片、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性疾病，是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低，导致食物中的谷氨酸被摄入后，不能被机体有效地利用和代谢，从而导致患儿出现一系列的症状。患儿可以在医生的指导下使用醋酸片、硫唑嘌呤片等药物进行治疗。
5、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因所引起，由于体内甲状腺素分泌不足，新生儿会出现生长发育迟缓、智力低下、体温偏低等症状。新生儿可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
新生儿疾病筛查是一种简便、有效、经济、无创的检查方法，可以帮助新生儿及时发现新生儿的疾病，从而达到早期诊断、早期治疗的目的。如果新生儿在进行新生儿疾病筛查时，出现了阳性的情况，建议家长及时携带新生儿前往医院就医，以免延误病情。
2017-11-01 13:09
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医生回答(2)
姚李成 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查是在新生儿出生后吃母亲的6次奶72小时后才可采脚后跟血，检查宝宝是否有先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）。还有就是听力筛查的话带宝宝过去直接筛查，人家给宝宝带一个像耳机一样的东西，在宝宝安静的情况下不到半分钟就可以出结果。这三项是目前我国新生儿必须要做的疾病筛查，建议生后72小时后采血比较准确。
2014-08-15 09:01
举报郑嘉怡 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡的发生。
2014-08-15 09:01
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
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