精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

新生儿Wilson病是由于ATP7B基因突变引起铜代谢紊乱,导致铜在体内积聚而引起的疾病。
Wilson病是一种遗传性铜代谢障碍疾病,由于ATP7B基因突变导致体内铜蓝蛋白合成减少或功能异常,使铜无法正常运输出肝细胞,造成铜在体内积累。当新生儿存在ATP7B基因突变时,会引起铜蓝蛋白合成不足,导致铜在体内的分布异常,进而引发相应的临床症状。
如果新生儿出现呕吐、嗜睡、角弓反张等神经系统症状,应考虑是否存在电解质紊乱。因为电解质失衡可能导致神经肌肉兴奋性增高,从而引起上述症状。
面对新生儿威尔逊病,家长需密切监测孩子的病情变化,定期带孩子到医院进行铜含量检测以及相关生化指标检查,以确保治疗效果和及时发现潜在并发症。

2024-03-05 02:27

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医生回答(1)

李成希 主治医师 三甲

提问

本综合征多发生在早产儿,因肺未成熟所致,部分肺泡因充气不良而萎陷,部分肺泡因过度通气呈囊性气肿。多在生后1周末或以后发病,以进行性、间歇性或反复出现的呼吸困难伴发绀为特征。

2014-08-15 21:04

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疾病百科

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新生儿Wilson-Mikity综合征 (未成熟儿间质性肺纤维化,新生儿肺成熟障碍,新生儿囊性肺气肿综合征)

本综合征主要发生于胎龄<32周及出生体重<1500g的早产儿;多在生后1周末或以后发病,因肺未成熟所致,部分肺泡因充气不良而萎陷,部分肺泡因过度通气呈囊性气肿。以进行性、间歇性或反复出现的呼吸困难伴发绀为特征。

适用药品

维生素E软胶囊

1.用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2.未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成(可致盲)及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3.用于进行性肌营养不良的辅助治疗.

丹莪妇康煎膏

活血化瘀,疏肝理气,调经止痛,软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调痛经,经期不适、癓瘕积聚,以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。

腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)

1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。

葡萄糖酸钙注射液

本品为钙补充剂。钙可以维持神经肌肉的正常兴奋性,促进神经末梢分泌乙酰胆碱。血清钙降低时可出现神经肌肉兴奋性升高,发生抽搐,血钙过高则兴奋性降低,出现软弱无力等。钙离子能改善细胞膜的通透性,增加毛细管的致密性,使渗出减少,起抗过敏作用。钙离子能促进骨骼与牙齿的钙化形成,高浓度钙离子与镁离子之间存在竞争性拮抗作用,可用于镁中毒的解救;钙离子可与氟化物生成不溶性氟化钙,用于氟中毒的解救。

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