发病时间：不清楚
新生儿苯丙氨酸
补充说明：新生儿苯丙氨酸
a******W 2014-08-19 15:26
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯丙酮氨酸 是一种可以治疗的遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。你最好带孩子去正规医院检查一下。
2014-08-19 15:26
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医生回答(1)
李成希 主治医师 三甲
提问
新生儿苯丙氨酸一般是指新生儿苯丙酮尿症。新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致。
新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸代谢障碍，从而引起血中苯丙氨酸及其代谢产物浓度升高，并出现相应的神经精神症状。新生儿苯丙酮尿症的主要临床表现为智力发育落后、皮肤毛发色素变浅、尿液或汗液有特殊气味等。新生儿苯丙酮尿症一旦确诊，需要及时进行治疗，可以在医生的指导下使用四氢生物蝶呤进行治疗，同时还可以使用低苯丙氨酸饮食，控制血浆苯丙氨酸的浓度。
此外，在日常生活中，家长应注意合理喂养新生儿，尽量采用母乳喂养，如果是奶粉喂养的新生儿，需要注意奶粉的选择，尽量选择不含苯丙氨酸的奶粉。新生儿如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2014-08-19 15:26
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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