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新生儿疾病筛查是查哪些
补充说明：新生儿疾病筛查是查哪些
a******W 2014-08-19 16:01
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精选回答(2)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
新生儿疾病筛查主要是查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减退症等疾病，若出现异常，应及时进行治疗。
1、先天性甲状腺功能低下
先天性甲状腺功能低下是由于甲状腺激素合成不足所引起，主要表现为智力低下、身材矮小、四肢粗短等，还会出现皮肤干燥、头发枯黄等症状。患者可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起，可导致患者出现智力发育落后、头发由黑变黄等症状。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所引起，可导致患者出现皮肤黏膜色素沉着、性早熟、拒食等症状。患者可以在医生的指导下使用醋酸氢化可的松片、醋酸片等药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，引起的高磷酸血症、低钙血症、骨病等疾病，可导致患者出现皮肤苍白、乏力、头晕等症状。患者可以在医生的指导下使用维生素C片、葡萄糖酸钙片等药物进行治疗。
5、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因所引起，可导致患者出现畏寒、乏力、心率减慢等症状。患者可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
若新生儿出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2018-12-26 22:09
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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、发育受到影响。我国的新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能低下以及苯丙酮尿症，有的地方包括蚕豆病。
2018-05-23 15:38
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医生回答(2)
高管星 主治医师 三甲
提问
您好一般是筛查听力，唐氏综合症，脑瘫等，不是所有疾病都筛查的。避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍。新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。
2014-08-19 16:01
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
参倍固肠胶囊
固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
二维三七桂利嗪胶囊
用于缺血性脑血管病及其后遗症。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
