发病时间：不清楚
新生儿苯丙氨酸正常数值
补充说明：新生儿苯丙氨酸正常数值
a******W 2014-08-19 22:35
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精选回答(2)
王利勇 副主任医师 沧州市人民医院 三甲
擅长：擅长头痛，头晕，神经系统疾病康复等综合治疗。
提问
新生儿苯丙氨酸正常数值一般在120μmol/L以下。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在人体内不仅可以参与蛋白质的合成，还可以转化为其他物质，是人体必需的营养物质之一。一般新生儿苯丙氨酸的正常数值在120μmol/L以下，如果新生儿苯丙氨酸的数值超过正常范围，则可能是新生儿肝脏受到损伤引起的，可能会出现智力低下、发育迟缓等症状。如果新生儿苯丙氨酸的数值低于正常范围，则可能是新生儿苯丙氨酸摄入过少引起的，可能会出现营养不良、发育迟缓等症状。
新生儿出现苯丙氨酸数值异常的情况，建议家长及时带新生儿就医，可以通过新生儿体格检查、血苯丙氨酸检查等方式明确诊断。如果新生儿出现了苯丙氨酸数值异常的情况，建议家长及时给新生儿补充蛋白质，可以适当进食富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉等。同时，家长也可以适当给新生儿喂蔬菜汁、水果汁等，有助于促进新生儿的生长发育。
2019-01-08 13:10
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医生 副主任药师 抚州市第一人民医院 三甲
擅长：心脑血管，妇产科，综合内科，感染性疾病，中西医药物搭配以及禁忌！
提问
你好，根据你提供的问题考虑，孩子在刚出生的时候，如果到医院做新生儿丙氨酸检测结果身高的话，通常情况下正常值会在1.2到3.4左右，这项检测结果主要是筛查孩子的智力偏高的话，考虑孩子可能会出现一些智利的疾病的。考虑孩子在出生三天的时候到医院做检查，结果数值已经偏高了，这个时候建议再过段时间最好再给孩子做检测一下。
2018-11-19 19:20
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医生回答(2)
赵清生 主治医师 三甲
提问
因为这个疾病对智力会有影响,所以孩子需要确定,是否为苯丙酮尿症.复查确认的几率还是算比较高.
如果一旦确认为此病,需要立即治疗,最主要就是饮食治疗和药物治疗,这个疾病越早治疗效果越好.
主要需要注意的是：
1,低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.
2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.
生活护理：
建议三天后给孩子复查,如果一旦确认,请你们一定要尽早治疗,不然很容易造成孩子的智力缺陷.
2014-08-19 22:35
举报于小伟 主治医师 三甲
提问
诊断一旦明确,应尽早积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗年龄愈小,效果愈好.若血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）可确诊.
应开始低苯丙氨酸饮食,由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时也可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.
饮食控制至少需持续到青春期以后.希望您及时给孩子治疗!
2014-08-19 22:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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