发病时间：不清楚
新生儿苯丙氨酸检查
补充说明：新生儿苯丙氨酸检查
a******W 2014-08-19 23:23
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精选回答(2)
张爱民 三甲
擅长：新生儿各种疾病，儿童呼吸系统疾病的诊治及儿童危重疑难杂症的诊治
提问
新生儿苯丙氨酸检查一般是指新生儿筛查苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，主要是检查新生儿是否存在苯丙氨酸代谢障碍。
新生儿筛查是一种通过抽血检查新生儿血液中的苯丙氨酸浓度，来判断新生儿是否存在苯丙氨酸代谢障碍的方法。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，如果新生儿存在苯丙氨酸代谢障碍，可能会导致新生儿体内苯丙氨酸含量过高，进而出现智力低下、免疫力低下等症状。因此，新生儿筛查苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。新生儿筛查苯丙酮尿症一般在新生儿出生后2-3天进行，如果新生儿的检查结果显示苯丙氨酸浓度较高，一般可以初步判断新生儿存在苯丙氨酸代谢障碍。如果确诊为苯丙酮尿症，建议及时就医，在医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情，对新生儿的身体造成不良影响。
新生儿筛查苯丙酮尿症的方法一般是采取抽血检查，建议在检查前3天尽量母乳喂养，以免影响检查结果。如果新生儿确诊为苯丙酮尿症，建议及时就医，在医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情，对新生儿的身体造成不良影响。
2019-06-11 12:00
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贾医生 副主任医师 39互联网医院
擅长：擅长普通外科疾病的诊治，尤其对肝胆疾病、乳腺疾病、腹部疾病、肛肠疾病、男性生殖系统疾病及妇科疾病有专长。
提问
你好，根据你家孩子的化验检查结果，你家孩子的苯丙氨酸只是轻度的升高，应该与孩子的饮食结构有很大的关系，患有苯丙酮尿症的可能性很低。你家孩子的情况要合理喂养，按时添加辅食，适当的补充维生素d剂和钙剂，多参加户外活动，尽量避免受凉感冒。
2018-03-21 22:00
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医生回答(2)
欧维 主治医师 三甲
提问
你好，孩子的情况属于是偏高的水平，考虑可能是由于存在轻度的苯丙酮尿症或者是由于检查误差导致，如果复查还高就有可能是由于存在苯丙酮尿症的，最好到医院看看，进行复查，如果进一步增高的话，需要考虑低苯丙氨酸饮食。
2014-08-19 23:23
举报谢昌盛 主治医师 三甲
提问
偏高一点是没有太大的问题的，不用过多担心，目前一定要注意休息，加强营养，现在是需要补钙的，不可以性生活的。具体请就诊后谨遵医嘱进行治疗，不要擅自服药 ，祝健康
2014-08-19 23:23
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
