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小孩血液苯丙氨酸过高
补充说明：小孩血液苯丙氨酸过高
a******W 2014-08-20 09:21
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
你好，正常人血苯丙氨酸浓度为1～2mg/dl,未经治疗的典型PKU一般苯丙氨酸血浓度>20mg/dl，多在20～50mg/dl之间，>50mg/dl少见。在饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查1～2次，以后每月一次。PKU患儿血苯丙氨酸浓度控制如何，蛋白质、热量等供给是否充足是饮食治疗的关键。如果蛋白质、热量供给不足，会造成营养缺乏，使体内蛋白质分解，同样会造成血Phe升高。还应定期复查血色素、白蛋白、脑电图、体格和智力发育情况等，必要时应进行血氨基酸分析，测定酪氨酸水平，支链氨基酸和芳香氨基酸的比值等。
2014-08-20 09:21
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医生回答(1)
刘潇 主治医师 三甲
提问
通常情况下，小孩血液苯丙氨酸过高可能是由于遗传因素、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、肾功能衰竭等原因所导致，建议及时就医诊治。
1、遗传因素
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，如果小孩的父母双方或一方患有苯丙酮尿症，可能会导致小孩出现该疾病，此情况属于正常的生理现象，一般不需要特殊治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果小孩患有苯丙酮尿症，可能会出现智力发育落后、头发由黑变黄等症状。建议小孩可以在医生的指导下使用沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等药物进行治疗。
3、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果小孩患有苯丙酮尿症，可能会出现智力发育落后、头发由黑变黄等症状。建议小孩可以在医生的指导下使用沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等药物进行治疗。
4、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症主要是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因所引起的。由于体内甲状腺素分泌减少，导致血液中的苯丙氨酸浓度升高，从而出现小孩血液苯丙氨酸过高的情况。建议小孩可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
5、肾功能衰竭
肾功能衰竭主要是由于肾脏功能部分或全部丧失的一种病理状态，主要是由于肾脏血流灌注不足、肾小球疾病等原因所引起的。如果小孩患有肾功能衰竭，可能会导致体内苯丙氨酸无法正常排出体外，从而出现上述情况。建议小孩可以在医生的指导下使用碳酸氢钠片、片等药物进行治疗。
建议家长及时带小孩去医院就医，明确具体的病因，并在医生的指导下进行针对性治疗。在日常生活中，家长应多注意小孩的饮食健康，可以适量吃一些富含维生素的水果和蔬菜，如苹果、西红柿等，避免吃辛辣、刺激的食物，如辣椒、大蒜等，以免加重病情。
2014-08-20 09:21
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