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新生儿疾病筛查总结
补充说明：新生儿疾病筛查总结
a******W 2014-08-20 11:51
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症筛查 甲状腺功能减退症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 肾上腺
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精选回答(2)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查是指通过血液检查，对某些危害严重的先天性代谢疾病，以及内分泌疾病进行群体的筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑肝肾的损伤而导致生长发育，智力发育障碍症甚至死亡。而我国目前塞查的疾病仍然是以苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下为主。嗯，一些地区呢，可能会选择比如g6pd缺乏病的筛查。
2018-03-02 16:31
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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
新生儿疾病筛查是通过抽血化验，对新生儿是否患有先天性遗传性疾病进行筛查，是早期诊断先天性遗传性疾病的重要方法。新生儿疾病筛查的主要内容包括先天性肾上腺皮质增生症、甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状旁腺功能减退症等疾病。
1、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病。患儿的主要表现为外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻、精神萎靡等。患儿可遵医嘱使用氢化可的松、醋酸氢化可的松、醋酸氟氢可的松等药物进行治疗。
2、甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。患儿的主要表现为面色苍白、皮肤干燥、食欲减退、智力低下等。患儿可遵医嘱使用左甲状腺素钠、甲状腺片等药物进行治疗。
3、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致。患儿的主要表现为智力低下、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等。患儿可遵医嘱使用低苯丙氨酸奶方或特殊奶粉进行治疗。
4、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病。患儿的主要表现为外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻、精神萎靡等。患儿可遵医嘱使用氢化可的松、醋酸氢化可的松、醋酸氟氢可的松等药物进行治疗。
5、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低，引起的一种溶血性贫血。患儿的主要表现为面色苍白、乏力、头晕、黄疸、食欲减退等。患儿可遵医嘱使用、依巴斯汀等药物进行治疗。
在日常生活中，家长应注意新生儿的护理，避免出现感染、外伤等情况。如果新生儿出现不适症状，建议及时就医治疗。
2018-04-16 14:15
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医生回答(2)
林诗音 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、肾上腺皮质增生症筛查以及遗传代谢病筛查。这些疾病可能影响婴儿的生长发育，建议家长及时带孩子进行相关检查以确保早期诊断和治疗。
1.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，通过此筛查可早期诊断。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜足跟血滴于滤纸片上，再将滤纸片邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，通过此筛查可以及时发现并治疗。通常在新生儿出生后的72小时左右抽取足跟血，然后送往实验室进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致溶血性贫血，通过此筛查可早期识别和管理。一般在新生儿出生24~48小时内采血，血液样本会送往专门的实验室进行分析。
4.肾上腺皮质增生症筛查
肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷导致的一类常染色体隐性遗传病。通过此筛查有助于及早发现、干预和治疗。通常在新生儿出生3天内采集脐带血或静脉血样，在特定的时间内送检。
5.遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查是对一些可能影响智力发育的遗传代谢疾病的初筛，以期做到早期诊断与干预。新生儿出生后数日内抽取其脐带血或静脉血，随后由专业人员将其送往指定机构进行检测。
以上各项检查前，应确保新生儿处于空腹状态，并避免使用可能导致假阳性的药物。若初步筛查结果异常，应及时进一步确诊和治疗，以减少并发症风险。
2024-01-05 13:10
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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