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血乳酸血氨婴儿
补充说明：血乳酸血氨婴儿
a******W 2014-08-20 22:38
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
可以基本确诊是半乳糖血症！不过最好到当地大医院再检查确诊一下！！半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病，是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病，按红细胞及肝脏酶学变化，该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。 出生后几周、肝脏病包括胆汁淤积、广泛脂肪变性、无炎性细胞浸润，以后有假胆管形成、假腺体增生，肝细胞破坏，假腺体增生是半乳糖血症的特点，但无特异性。随疾病进展出现细纤维组织增生。纤维组织增生始于门脉周围，以后向门脉区延伸构成桥状联接，以后形成再生结节，在肝硬化过程中其变化与酒精性肝硬化相似，在整个病变过程中始终无明显的炎性细胞浸润。 除肝脏病变外，肾皮质、髓质连接处肾小管扩张，门脉高压可致脾肿大，脑部病变轻微。 疾病严重程度差异很大，某些患儿于第一次哺乳后即可出现急性、暴发性疾病，而更多的则表现为亚急性经过。消化道症状，包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖。约2～5周出现腹水，出生后几日内即可出现白内障，如怀孕期间母亲食乳过多，则婴儿出生后即可有黄疸。 初生婴儿出现上述临床表现者，应警惕本病的可能性。血、尿中半乳糖浓度增高，尤其尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，则可诊断该病。如条件允许，可测定患儿红细胞中1-磷酸半乳糖尿苷转移酶含量，此酶完全缺乏或近于完全缺乏。 早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖。有人主张8岁后可不再限制饮食，但一般认为宜终身坚持。经过及时治疗后，白内障、肝肿大和肝硬化等均可逆转。重要的是，无症状纯合女性，食高乳食品后血中半乳糖可升高，此女性生育的婴儿可能患半乳糖血症，尤其对以前生过半乳糖血症婴儿的母亲，在妊娠期间应限制半乳糖摄入。若出生后不喂以乳类和乳制品，婴儿能完全正常地发育。若中途停止乳类食物可改善症状，但智力不能恢复。 一旦明确诊断婴儿是患了半乳糖血症后，应立即停止吃母乳、牛奶及一切乳制品，改用豆类、糖类、谷类、果类食物喂养，这样才能转危为安。并且，吃这种饮食至少要维持3年以上，才能“渡过难关”。
2014-08-20 22:38
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医生回答(1)
彭含蒂 主治医师 三甲
提问
血乳酸血氨是指血中乳酸浓度，正常血乳酸浓度应在1.8-2.5mmol/L，而婴儿的血乳酸正常值应在1.4-2mmol/L。如果婴儿的血乳酸水平超过2.5mmol/L，可能是由于高乳酸血症、缺氧、代谢性酸中毒、先天性代谢性疾病等原因所引起。
1、高乳酸血症
高乳酸血症是指血乳酸水平升高，可能是由于缺氧、缺乏营养等原因所引起，由于血乳酸水平升高，会导致乳酸堆积，从而引起血乳酸水平升高的情况。建议家长及时带婴儿就医，可以在医生指导下使用碳酸氢钠、葡萄糖等药物进行治疗。同时，家长也可以通过吸氧的方式进行治疗。
2、缺氧
如果婴儿出现缺氧的情况，可能会导致体内的乳酸代谢增加，从而引起血乳酸水平升高的情况。建议家长及时带婴儿就医，可以在医生指导下使用面罩吸氧、鼻导管吸氧等方式进行治疗。同时，家长也可以通过改变婴儿体位的方式进行改善。
3、代谢性酸中毒
代谢性酸中毒是指体内酸性物质代谢异常，可能与腹泻、呕吐、休克等因素有关，由于血液中的乳酸堆积，从而导致血乳酸水平升高的情况。建议家长可以在医生指导下使用碳酸氢钠、乳酸钠等药物进行治疗。饮食上，建议婴儿可以适当进食富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋等。
4、先天性代谢性疾病
先天性代谢性疾病是指因遗传物质发生改变而引起的疾病，由于体内的乳酸代谢异常，可能会导致血乳酸水平升高的情况。建议家长及时带婴儿就医，可以在医生指导下使用维生素C、亚甲蓝等药物进行治疗。饮食上，建议婴儿可以适当进食富含维生素的食物，如西红柿、胡萝卜等。
5、其他疾病
肝功能异常、心肌炎、急性肾衰竭等疾病也可能会导致婴儿出现血乳酸血氨升高的情况，建议患者及时就医，根据不同的病因进行对症治疗。
在日常生活中，家长要注意婴儿的护理，注意保暖，避免受凉。同时，家长应注意保持室内通风，避免室内空气过于干燥。如果出现不适症状时，建议及时就医治疗。
2014-08-20 22:38
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
果糖二磷酸钠口服溶液
1.用于心肌炎、心肌病及冠心病的治疗；2.用于缺血缺氧性脑病、脑供血不足、高热或缺氧性颅脑损伤的治疗；3.用于脂肪肝、急慢性肝炎、肝硬化及酒精性肝病等疾病的治疗。
