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新生儿疾病筛查内容
补充说明：新生儿疾病筛查内容
l******4 2014-08-21 11:17
新生儿疾病筛查 甲状腺功能低下 甲状腺功能减低 甲状腺素 综合症
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精选回答(1)
周旋 主任医师 枣庄矿业集团中心医院 三甲
擅长：擅长贫血、血细胞的增多或减少、白血病、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、过敏性紫癜等血液系统疾病的诊疗。
提问
新生儿疾病筛查是对新生儿常见疾病进行筛查，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减低症等。
1、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所致，会导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、体温偏低、皮肤粗糙等症状。新生儿出生后，需要及时进行足跟血检查，如果确诊，需要及时遵医嘱服用甲状腺素进行治疗，如左甲状腺素钠片等。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致，会导致新生儿出现智力发育落后、皮肤毛发颜色浅、尿液或汗液有特殊气味等症状。新生儿出生后，需要及时进行足跟血检查，如果确诊，需要及时遵医嘱服用低苯丙氨酸奶粉进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所致，会导致新生儿出现皮肤黏膜色素沉着、性早熟、拒食、呕吐、腹泻等症状。新生儿出生后，需要及时进行足跟血检查，如果确诊，需要及时遵医嘱服用氢化可的松等药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的溶血性疾病，会导致新生儿出现面色苍白、乏力、黄疸、血尿等症状。新生儿出生后，需要及时进行足跟血检查，如果确诊，需要及时遵医嘱服用醋酸等药物进行治疗。
5、甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所致，会导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、体温偏低、皮肤粗糙等症状。新生儿出生后，需要及时进行足跟血检查，如果确诊，需要及时遵医嘱服用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
在日常生活中，家长应注意新生儿的护理，避免出现呛奶、皮肤损害等情况。若新生儿出现不适症状，建议及时就医治疗。
2018-08-31 22:16
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医生回答(2)
陈家熙 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、肾上腺皮质增生症筛查以及遗传代谢病筛查。这些项目旨在早期发现并治疗潜在的遗传代谢疾病，确保婴儿健康成长。建议家长在儿科医生指导下进行相关检查。
1.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，通过此筛查可早期诊断。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜足跟血滴于滤纸片上，再将滤纸片邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，通过此筛查可以及时发现并治疗。通常在新生儿出生后的72小时左右抽取足跟血，然后送往实验室进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致溶血性贫血，通过此筛查可早期识别和管理。一般在新生儿出生24~48小时内采血，血液样本会送往专门的实验室进行分析。
4.肾上腺皮质增生症筛查
肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷导致的一类常染色体隐性遗传病。通过此筛查有助于及早发现、干预和治疗。通常在新生儿出生3天内采集脐带血或静脉血样，在特定的时间内送检。
5.遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查是对一些可能影响智力发育的遗传代谢疾病的初筛，以期做到早期诊断与干预。新生儿出生后数日内抽取其脐带血或静脉血，随后对样品进行实验室分析。
以上各项检查前，应确保新生儿处于空腹状态，以免食物成分影响结果准确性。若初步筛查结果异常，应及时复核确认并进一步完善相关专项检查。
2024-01-02 11:03
举报冯雪丽 主治医师 三甲
提问
新生儿甲状腺功能减低多是先天性的，是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合症，又称呆小症。一般这类疾病主要是对中枢神经系统造成严重后果，用药需要结合临床症状确定治疗时间。
2014-08-21 11:17
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甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
症状起因：1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131 I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。 2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。 (1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的"碘泵"功能异常，吸碘率及唾液碘/血浆碘比率降低。 (2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍 (Pendred综合征)。 (3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131 I排泄增高， (4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131 I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。 (5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。 (6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。 (7)甲状腺对促甲状腺素 (TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。 (8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
常见检查：
就诊科室：内分泌
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
