发病时间：不清楚
异戊酸血症
补充说明：异戊酸血症
a******W 2014-08-21 13:59
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
异戊酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于异戊酸脱氢酶缺乏导致异戊酸及其衍生物在体内的积累，引起神经系统损伤和代谢紊乱。
异戊酸血症是由于异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变引起的，该基因编码的异戊酰辅酶A脱氢酶负责将异戊酸转化为乙酰乙酸。当此酶活性降低时，异戊酸不能被正常代谢，累积并干扰其他生化反应。异戊酸血症的症状包括呕吐、喂养困难、嗜睡、发育迟缓等，重症患者可能出现反复癫痫发作、智力低下等问题。
诊断异戊酸血症通常需要进行血液或尿液分析，以检测异常代谢产物的存在；此外，还可以通过基因检测来确认是否存在相关基因突变。治疗异戊酸血症的主要手段是饮食控制和补充特定的营养物质。限制蛋白质摄入可以减少体内异戊酸前体的产生，而特殊的配方奶粉则含有经过修饰的中间代谢物，可避免其在体内的积累。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物，定期监测血液中的代谢指标，确保充足的休息时间，以支持身体恢复健康状态。
2024-03-17 19:14
举报相关问题
医生回答(1)
杨影枫 主治医师 三甲
提问
你好，异戊酸血症由于先天缺乏亮氨酸代谢酶致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸。这个半数会死亡，但是如果能转成慢性间歇性就有可能以后的发育正常。所以还是抓紧积极治疗吧。症状是剧烈呕吐，重症的有酮体酸中毒并伴有间歇性嗜眠昏睡的发作。并由于异戊酸酸蓄积，呼气及体表均有恶臭。
2014-08-21 13:59
举报向医生提问
肺炎是指终末气道、肺泡和肺间质的炎症，可由疾病微生物、理化因素、免疫损伤、过敏及药物所致。细菌性肺炎是最常见的肺炎，也是最常见的感染性疾病之一。日常所讲的肺炎主要是指细菌性感染引起的肺炎，此肺炎也是最常见的一种。在抗生素应用以前，细菌性肺炎对儿童及老年人额健康威胁极大，抗生素的出现及发展曾一度使肺炎病死率明显下降。但近年来，尽管应用强有力的抗生素和有效的疫苗，肺炎总的病死率不再降低，甚至有所上升。
