发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查中心
补充说明：新生儿疾病筛查中心
a******W 2014-08-22 09:05
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症筛查 甲状腺功能减退症
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医生回答(2)
姚莉 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查的目的是早期发现并治疗遗传代谢疾病，通常包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、耳聋基因筛查、囊性纤维化筛查等项目。如果新生儿家庭计划进行这些检查，他们可以联系当地的新生儿疾病筛查中心或儿科医生进行咨询和预约。
1.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，通过此筛查可早期诊断并干预治疗。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜足跟血滴于滤纸片上，再将滤纸片邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，通过此筛查可以及早发现和治疗。通常在婴儿出生后的72小时左右抽取脐带血或静脉血样进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致溶血性贫血，通过此筛查可及时识别并采取相应措施。一般在新生儿出生后48-72小时内采集血液样本，然后送往实验室进行分析。
4.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查用于评估是否存在可能导致听力损失的遗传突变。新生儿在医院时即可完成此项测试，采血后送至专业机构进行基因测序。
5.囊性纤维化筛查
囊性纤维化是一种影响多种器官的慢性疾病，通过此筛查可早期诊断并提供适当管理。新生儿通常在出生后数天内接受电解质检测、胰蛋白酶测定等实验室检查以评估可能的风险。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态且未进食至少8小时。若初步筛查结果异常，应及时咨询医生并进一步完善相关检查以明确诊断。
2023-12-26 02:49
举报霍思瑜 主治医师 三甲
提问
足跟血主要查苯丙酮尿症（简称PKU）和甲状腺功能减低症（简称CH），这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。
2014-08-22 09:05
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
