发病时间：不清楚
新生儿脊髓性肌萎缩症
补充说明：新生儿脊髓性肌萎缩症
a******W 2014-08-22 09:14
我要咨询
精选回答(1)
彭涛 副主任医师 房县军店镇中心卫生院
擅长：呼吸，消化，心脑血管
提问
新生儿脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，可能是由于基因突变、缺失、重复等原因所引起的，患儿可能会出现肌无力、肌肉萎缩、呼吸困难等症状。
1、基因突变
由于新生儿的基因突变，可能会导致脊髓前角运动神经元出现异常，从而引起新生儿脊髓性肌萎缩症。如果新生儿的病情比较轻微，可以在医生的指导下使用营养神经的药物进行治疗，比如甲钴胺片、维生素B12片等，必要时还可以通过康复训练的方式进行治疗。
2、缺失
如果新生儿的家族中有新生儿患有脊髓性肌萎缩症的病史，可能会增加新生儿患病的风险。如果新生儿没有出现明显的不适症状，一般不需要进行特殊治疗，但是要定期去医院进行复查，及时关注身体的恢复情况。
3、重复
如果新生儿在胚胎时期，母亲长期接触有毒有害的物质，可能会导致基因发生突变，从而诱发新生儿脊髓性肌萎缩症。如果新生儿没有出现明显的不适症状，一般不需要进行特殊治疗，但是要注意多休息，避免过度劳累。
4、接触有毒有害的物质
如果新生儿在胚胎时期，母亲长期接触有毒有害的物质，可能会导致基因发生突变，从而诱发新生儿脊髓性肌萎缩症。建议母亲在孕期要避免接触有毒有害的物质，还可以在医生的指导下进行营养干预治疗，可以改善新生儿的症状。
5、药物
如果孕妇在孕期服用了某些药物，可能会导致胎儿的基因发生突变，从而诱发新生儿脊髓性肌萎缩症。建议母亲在孕期要避免服用药物，还可以在医生的指导下进行康复训练，可以改善新生儿的症状。
除此之外，建议家长及时带新生儿去医院就医，以免延误病情。同时在日常生活中，家长应注意新生儿的饮食均衡，保证充足的睡眠时间，避免熬夜。
2018-08-16 15:20
举报相关问题
医生回答(2)
黄秋霞 主治医师 三甲
提问
新生儿脊髓性肌萎缩症可以考虑营养支持治疗、物理疗法、呼吸管理、胃肠道管理、神经营养药物治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要其他治疗方式。
1.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高能量、低渣饮食及必要时肠外营养，以维持患儿生长发育需求。此措施有助于预防并发症如代谢紊乱，并促进神经功能恢复；对于新生儿SMAS患者至关重要。
2.物理疗法
物理疗法通过一系列运动训练来增强肌肉力量和灵活性，通常由康复师指导进行。研究显示，早期开始且持续的物理治疗可改善SMAS患者的预后，因此是必不可少的一部分。
3.呼吸管理
呼吸管理涉及监测并优化肺部功能，包括使用辅助通气设备以及定期评估呼吸模式。由于SMAS可能导致呼吸困难，良好的呼吸管理有助于减少相关风险并提高生活质量。
4.胃肠道管理
胃肠道管理包括调整喂养方式、使用促动力剂及可能的手术干预，旨在优化消化吸收功能。鉴于SMAS常伴随吞咽障碍及营养吸收问题，规范的胃肠道管理对保证足够营养和防止吸入性肺炎至关重要。
5.神经营养药物治疗
神经营养药物治疗包括口服或静脉给予特定药物，以促进受损神经再生修复。针对新生儿SMAS患者，这些药物能够改善其运动功能和生活自理能力。
新生儿脊髓性肌萎缩症需接受专业医疗团队综合管理，除上述措施外，还需密切监测病情变化，及时发现并处理可能出现的并发症。
2024-01-08 06:33
举报李学庆 主治医师 三甲
提问
你好，现代临床认为肌肉萎缩主要有两种，一种是因为不运动或很少运动，导致肌肉很少收缩，则退化。这种萎缩有两个原因，一是是受伤后卧床，肌肉长时间休息，没有适量的收缩运动导致。一般孩子这种情况是正常的，随着宝宝的发育就会好转。如果担心这方面的问题，建议还是到儿童医院神经内科去确诊。
2014-08-22 09:14
举报向医生提问
脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
