发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查单
补充说明：新生儿疾病筛查单
a******W 2014-08-25 09:32
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症筛查 甲状腺功能减退症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 肾上腺
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、肾上腺皮质增生症筛查以及遗传代谢病筛查。这些疾病通常在出生后进行血液检测，如果怀疑有异常，建议及时就医以获取进一步的诊断和治疗。
1.苯丙酮尿症筛查
此检查用于评估新生儿是否患有遗传代谢性疾病——苯丙酮尿症。通过采集足跟血样并在实验室分析其氨基酸含量来完成检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
该检查旨在发现是否存在由于甲状腺激素合成不足引起的先天性甲低。通常采取无创方式采集新生儿血液样本，在医院或指定采样点完成测试。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
G-6-PD缺乏症是常见的红细胞遗传缺陷性疾病，可通过新生儿疾病筛査检出。新生儿出生后72小时内抽取脐带血或静脉血送至检验室进行G-6-PD活性测定。
4.肾上腺皮质增生症筛查
此项目针对的是先天性肾上腺皮质增生症，这是一种影响生殖器、骨骼和身体其他部位发育的疾病。医生会从新生儿身上采集一小份血液样本，并将其送往实验室进行检测。
5.遗传代谢病筛查
该检查涉及多种遗传代谢异常状况，以早期诊断为目的开展。一般在婴儿出生后数日内进行，包括血液、头皮等标本采集及相应实验室分析。
以上各项检查结果解读需谨慎，若存在任何疑问应及时咨询专业医师。建议家长遵循医嘱，确保新生儿处于安静状态并配合完成相关检查。
2024-01-21 08:50
举报相关问题
医生回答(1)
向医生提问
新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
静注人免疫球蛋白(pH4)
1.原发性免疫球蛋白缺乏症，如X联锁低免疫球蛋白血症，常见变异性免疫缺陷病，免疫球蛋白G亚型缺陷病等。2.继发性免疫球蛋白缺陷病，如重症感染，新生儿败血症等。3.自身免疫性疾病，如原发性血小板减少性紫癜，川崎病。
电子血压计
用于测量人体血压及脉搏。(不适用于新生儿及婴幼儿)
