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新生儿疾病筛查标准
补充说明：新生儿疾病筛查标准
a******W 2014-08-25 11:46
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查通常包括血液中的氨基酸、脂肪酸、有机酸等物质浓度的检测，以评估婴儿是否存在先天代谢障碍。正常范围取决于具体筛查项目，但通常这些浓度水平应处于新生儿期的正常范围内。若检测结果超出正常范围，可能表明存在某种代谢性疾病，需要进一步的诊断和治疗。这可能与遗传代谢异常有关，可能导致神经系统损伤或其他并发症。针对不同的代谢异常，治疗方案各异。例如，对于苯丙酮尿症，低苯丙氨酸饮食是首选方法；对于甲状腺功能减退，早期开始替代治疗至关重要。定期监测和调整饮食成分是关键。
新生儿疾病筛查是常规保健的一部分，旨在早期发现并治疗潜在的代谢异常。家长应密切关注并遵循医生的建议，确保婴儿得到及时和适当的医疗干预。
2024-01-28 13:53
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
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1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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