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新生儿疾病筛查标准
补充说明：新生儿疾病筛查标准
a******W 2014-08-25 11:46
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查通常包括血液中的氨基酸、脂肪酸、有机酸等物质浓度的检测，以评估婴儿是否存在先天代谢障碍。正常范围取决于具体筛查项目，但通常这些浓度水平应处于新生儿期的正常范围内。若检测结果超出正常范围，可能表明存在某种代谢性疾病，需要进一步的诊断和治疗。这可能与遗传代谢异常有关，可能导致神经系统损伤或其他并发症。针对不同的代谢异常，治疗方案各异。例如，对于苯丙酮尿症，低苯丙氨酸饮食是首选方法；对于甲状腺功能减退，早期开始替代治疗至关重要。定期监测和调整饮食成分是关键。
新生儿疾病筛查是常规保健的一部分，旨在早期发现并治疗潜在的代谢异常。家长应密切关注并遵循医生的建议，确保婴儿得到及时和适当的医疗干预。
2024-01-28 13:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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