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新生儿疾病筛查17羟孕酮
补充说明：新生儿疾病筛查17羟孕酮
a******W 2014-08-25 13:31
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精选回答(3)
付颖瑜 三甲
擅长：营养科主任，内分泌科副主任医师，具有扎实的理论基础与技术，对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病，尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治，有丰富的临床实践经验。
提问
新生儿疾病筛查17羟孕酮偏高可能是先天性肾上腺皮质增生症、21-羟化酶缺乏症、肾上腺皮质增生症、先天性肾上腺皮质增生症、肝硬化等疾病导致的，需要明确病因后进行针对性的治疗。
1、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所致。新生儿出生时可能会出现外生殖器畸形、拒食、呕吐、腹泻、精神萎靡等症状，还可能会出现17羟孕酮偏高的情况。患儿需要遵医嘱使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等糖皮质激素进行治疗。
2、21-羟化酶缺乏症
21-羟化酶缺乏症是一种较为常见的单基因遗传病，是由于编码21-羟化酶的基因出现突变或缺失，导致肾上腺皮质激素合成减少，从而出现新生儿这一疾病筛查异常的情况。患儿可能会出现易激动、食欲减退、体重减轻、恶心等症状。患儿可以在医生的指导下使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等药物进行治疗。
3、肾上腺皮质增生症
肾上腺皮质增生症是一种常见的先天性肾上腺皮质激素合成缺陷疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所致。新生儿出生时可能会出现外生殖器畸形、拒食、呕吐、腹泻、精神萎靡等症状，还可能会出现17羟孕酮偏高的情况。患儿需要遵医嘱使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等糖皮质激素进行治疗。
4、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所致，该疾病会导致新生儿出现外生殖器畸形、拒食、呕吐、腹泻、精神萎靡等症状，还可能会出现17羟孕酮偏高的情况。患儿需要遵医嘱使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等糖皮质激素进行治疗。
5、肝硬化
肝硬化通常是由于长期胆汁淤积、酒精刺激等原因所引起，由于肝脏功能受到损伤，会导致体内的激素代谢出现异常，从而引起新生儿这一现象。患儿可以在医生的指导下使用复方甘草酸苷片、双环醇片等药物进行治疗。
患儿需要及时就医，明确具体病因后进行针对性治疗。
2019-02-23 23:21
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刘玥 主管护师 辽宁省朝阳市中心医院 三甲
擅长：擅长外科，胆囊炎，胃溃疡，十二指肠溃疡，胰腺炎阑尾炎及妇科疾病的治疗。男性病，胃病。
提问
你好，先说一下先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。目前能识别的六型，分别为：21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。正常值参考范围
女：0.09～4.0ng/ml，男：0.70～3.6ng/ml。
2018-10-10 10:03
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贾英媛 副主任医师 侯马安定医院
擅长：能熟练掌握处理妇产科的常见病，多发病，比如妇科炎症，子宫肌瘤，卵巢囊肿，孕期合并症，孕期用药，人流药流，预产期排卵期推算。熟练掌握诊治不孕症，妇科内分泌疾病。
提问
你好！新生儿17-羟孕酮数值过高，说明21-羟化酶合成存在异常，这是肾上腺皮质增生症的特征，但还要综合其它几种酶的定量核查，并尿检17-酮类固醇指标。肾上腺类固醇激素合成需要六种以上的酶参与，主要是筛查21-氢化酶缺乏，是先天性肾上腺皮质醇增生症最常见的类型，能够使70%的患儿得到早期诊断。
2018-08-03 18:32
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医生回答(2)
韩左成 主治医师 三甲
提问
新生儿17—羟孕酮数值过高，说明21—羟化酶合成存在异常，这是肾上腺皮质增生症的特征，但还要综合其它几种酶的定量核查，并尿检17-酮类固醇指标，才能最终确定，建议尽快到医院检查确诊
2014-08-25 13:31
举报韩颜冉 主治医师 三甲
提问
你好，新生儿疾病筛查17羟孕酮。对于存在这样的情况考虑可能是会影响孩子的身体健康，可能会出现贫血，皮脂腺增生的异常反应，需要就医定期观察确定具体的情况
2014-08-25 13:31
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
