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遗传病生孩子
补充说明：遗传病生孩子
a******W 2014-08-26 10:44
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
遗传病患者在考虑生育时，可以进行遗传咨询、基因检测、产前诊断、新生儿筛查、胚胎植入前遗传学筛查等治疗措施进行治疗。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由受过专业培训的遗传学家或相关领域的医疗保健提供者进行，旨在评估家族史、个人健康状况及可能的风险，为患者提供关于遗传病风险的信息。遗传咨询有助于识别可能导致下一代患有特定遗传病的风险因素，从而帮助患者做出知情决策。
2.基因检测
基因检测通过采集血液或其他体液样本，使用聚合酶链反应技术扩增DNA片段并对其进行分析，以确定是否存在特定基因突变。基因检测可直接检测某些遗传性疾病的存在与否，是确诊某些遗传性疾病的金标准；对于一些不立即表现出症状但有潜在风险的遗传病也有助于早期发现并采取预防措施。
3.产前诊断
产前诊断包括羊水穿刺术、绒毛取样术等方法，在妊娠期间获取胎儿组织样本进行分析，以评估胎儿是否携带某种遗传异常。此措施针对已经怀孕的情况，通过对胎儿细胞的分析来评估其是否有遗传疾病的风险。这可以帮助准父母了解胎儿的健康状况，并在必要时采取适当的干预措施。
4.新生儿筛查
新生儿筛查通常在出生后几天内采血样进行实验室测试，以检测特定代谢障碍标志物是否存在。该措施旨在早期发现未被父母察觉的先天代谢紊乱，以便及时治疗，防止长期残疾或死亡发生。
5.胚胎植入前遗传学筛查
胚胎植入前遗传学筛查是在体外受精过程中对胚胎进行遗传学检测，选择无染色体异常或特定遗传疾病的胚胎进行移植。该措施针对的是不孕夫妇，旨在减少将带有遗传缺陷的胚胎移植入子宫的风险，提高后代健康概率。
建议患者定期进行孕期检查，如超声波检查和血液生化指标监测，以评估孕妇及胎儿的健康状况。同时，应保持均衡饮食，避免高风险食物和化学物质暴露，以降低某些遗传病的风险。
2024-01-15 21:56
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医生回答(1)
赵清生 主治医师 三甲
提问
你好，在胎儿期间是可以检查出来遗传病，或者是携带者。
胎儿期间检查可以看出胎儿智力方面和四肢是否健全，但如果不是严重疾病，医生是不会同意引产的，针对你这种情况，最好还是到正规的大医院进行详细的胎检，注意环境因数，此项遗传病不是很严重的，如果没什么负担，即使检查出来有问题，也还是可以要孩子的，随着医学的发展，各种疾病都能得到一定的治疗了，相信自己，相信孩子，祝你有一个健康的宝宝！
2014-08-26 10:44
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单纯性肾囊肿(simplerenalcyst)是肾囊性疾病中最多见、症状最轻的一种，常见于50岁以上的成年人而罕见于小儿，故有可能是后天性的。可为孤立性或多发性，多见于男性及左肾，常单侧发病，也可合并对侧肾病变。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
产复康颗粒
补气养血，排瘀生新。用于人流、早产、引产与正常生产等产后出血过多，气血俱亏，腰腿酸软，倦怠无力等。
左氧氟沙星片
为减少耐药菌的产生，保证盐酸左氧氟沙星及其他抗菌药物的有效性，左氧氟沙星只用于治疗或预防已证明或高度怀疑由敏感细菌引起的感染。在选择或修改抗菌药物治疗方案时，应考虑细菌培养和药敏试验的结果。如果没有这些试验的数据做参考，则应根据当地流行病学和病原菌敏感性进行经验性治疗。 在治疗前应进行细菌培养和药敏试验以分离并鉴定感染病原菌，确定其对盐酸左氧氟沙星的敏感性。在获得以上检验结果之前可以先使用左氧氟沙星进行治疗，得到检验结果之后再选择适当的治疗方法。 与此类中的其他药物相同，使用盐酸左氧氟沙星进行治疗时，铜绿假单胞菌的某些菌株可以很快产生耐药性。在治疗期间应定期进行细菌培养和药敏试验以掌握病原菌是否对抗菌药物持续敏感，并在细菌出现耐药性后能够及时发现。 盐酸左氧氟沙星口服制剂和注射剂可用于治疗成年人（≥18岁）由下列细菌的敏感菌株所引起的下列轻、中、重度感染。如静脉滴注对患者更为有利时（如患者不能耐受口服给药等）可使用盐酸左氧氟沙星注射液。 医院获得性肺炎 治疗由对甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌、粘质沙雷氏菌、大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌、流感嗜血杆菌或肺炎链球菌引起的医院获得性肺炎。同时应根据临床需要采取其他辅助治疗措施。如果已证明或怀疑是铜绿假单胞菌感染，建议联合应用抗假单胞菌β-内酰胺类药物进行治疗。 社区获得性肺炎 7～14天治疗方案：治疗由对甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌[包括多重耐药性菌株（MDRSP*）]、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌、肺炎克雷白杆菌、卡他莫拉菌、肺炎衣原体、肺炎军团菌或肺炎支原体引起的社区获得性肺炎。 注：MDRSP（多重耐药性肺炎链球菌）指对下列两种或多种抗菌药物耐药的菌株：青霉素（MIC≥2μg/mL），二代头孢菌素（如头孢呋辛）、大环内酯类、四环素及甲氧苄氨嘧啶/磺胺甲口恶唑。 5天治疗方案：治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌、肺炎支原体 或肺炎衣原体引起的社区获得性肺炎。 急性细菌性鼻窦炎 5天治疗方案：治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌及卡他莫拉菌引起的急性细菌性鼻窦炎。 10～14天治疗方案：治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌及卡他莫拉菌引起的急性细菌性鼻窦炎。 慢性支气管炎的急性细菌性发作 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌或卡他莫拉菌引起的慢性支气管炎的急性细菌性发作。 复杂性皮肤及皮肤结构感染 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、粪肠球菌、化脓性链球菌或奇异变形杆菌引起的复杂性皮肤及皮肤结构感染。 非复杂性皮肤及皮肤软组织感染 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌或化脓性链球菌引起的非复杂性皮肤及皮肤结构感染（轻度至中度），包括脓肿、蜂窝织炎、疖、脓疱病、脓皮病、伤口感染。 慢性细菌性前列腺炎 治疗由大肠埃希菌、粪肠球菌或甲氧西林敏感的表皮葡萄球菌引起的慢性细菌性前列腺炎。 复杂性尿路感染 5天治疗方案：治疗由大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌或奇异变形杆菌引起的复杂性尿路感染。 10天治疗方案：治疗由粪肠球菌、阴沟肠杆菌、大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌、奇异变形杆菌或铜绿假单胞菌引起的复杂性尿路感染（轻度至中度）。 急性肾盂肾炎 5天治疗方案：治疗由大肠埃希菌引起的急性肾盂肾炎，包括合并菌血症的病名。 10天治疗方案：治疗由大肠埃希菌引起的急性肾盂肾炎，包括合并菌血症的病名。 非复杂性尿路感染： 治疗由大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌或腐生葡萄球菌引起的非复杂性尿路感染（轻度至中度）。 吸入性炭疽（暴露后） 适用于吸入性炭疽（暴露后）的治疗，在暴露于炭疽杆菌喷雾之后减少疾病的发生或减缓疾病的进展。左氧氟沙星的有效性基于人体的血浆浓度这一替代终点来预测临床疗效。 左氧氟沙星对炭疽吸入暴露后的预防作用尚未对人体进行试验。成人中超过28天疗程治疗的左氧氟沙星的安全性尚未研究。仅在获益大于风险时，才能使用左氧氟沙星长期治疗。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
