发病时间：不清楚
眼外肌广泛纤维化综合征
补充说明：眼外肌广泛纤维化综合征
a******W 2014-08-26 11:08
眼外肌广泛纤维化综合征 综合症 蛋白尿 眼睛 常染色体显性遗传病
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
眼外肌广泛纤维化综合征诊断需通过眼科检查、影像学评估及基因检测进行。
此症通常由特定基因突变引起，如PAX6、TGFB2等基因，这些基因与眼外肌发育和维持有关。当这些基因发生变异时，可能导致眼外肌结构异常，进而引发一系列临床表现。确诊通常需要结合家族史、实验室检查以及影像学检查综合考虑。
此外，患者还可能出现视力减退或复视等症状。这些症状可能与眼外肌功能障碍有关，进一步影响患者的日常生活质量。
面对眼外肌广泛纤维化综合征，应积极寻求专业的眼科医生进行诊治，并注意定期复查以监测病情变化。
2024-02-08 00:39
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医生回答(1)
赵清生 主治医师 三甲
提问
你好，眼外肌广泛纤维化综合征为家族性常染色体显性遗传病，极少见。患者多为双眼受累，有突发的或进行性的单侧视力模糊或下降，视力下降程度不一，有些仅有轻度视力下降。
眼外肌广泛纤维化综合征是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常，几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替属眼外肌发育不全为家族性常染色体显性遗传病。
2014-08-26 11:08
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眼外肌广泛纤维化综合征(generalextraocular muscles fibrosis syndrome)是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常，几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替，属眼外肌发育不全，为家族性常染色体显性遗传病，临床上极少见。
多发人群：所有人群
临床检查：眼球和眼眶的超声检查 眼睑检查 眼及眶区CT
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
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补肾壮阳、活血通络。用于阴茎勃起功能障碍，中医辨证属肾阳虚者。
