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遗传代谢病治疗
补充说明：遗传代谢病治疗
a******W 2014-08-26 15:00
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
遗传代谢病的治疗可能包括饮食控制、维生素补充、酶替代疗法、基因治疗、肝脏移植等方法。如果症状没有改善或者有新的症状出现，应尽快就医以获得专业指导。
1.饮食控制
通过限制特定食物摄入来减少某些代谢物的产生，如乳制品、肉类等。某些遗传代谢病由特定氨基酸或其衍生物积累引起，通过饮食控制可减轻症状。
2.维生素补充
根据患者缺乏的具体维生素，通过口服或注射给予相应维生素制剂。维生素对维持机体正常代谢功能至关重要，缺乏可能导致相关遗传代谢病发生或加重。
3.酶替代疗法
利用外源性酶替代缺失或功能降低的内源性酶，通常采用定期静脉注射方式。针对因酶缺乏导致的遗传代谢病提供有效底物转化帮助改善病情。
4.基因治疗
将正常或有功能的基因导入患者体内，可通过病毒载体或非病毒载体实现。针对特定遗传代谢病目标基因缺陷进行修复或补偿，提高患者生命质量。
5.肝脏移植
当其他治疗方法无效且患者存在严重肝功能损害时，可考虑肝脏移植手术。部分遗传代谢病涉及肝脏代谢异常，移植后可期望恢复正常代谢功能。
遗传代谢病需要多学科管理，包括内分泌科、营养支持团队及遗传咨询师。建议定期监测相关指标，同时遵循医嘱调整饮食结构，保证充足休息，以利于身体恢复。
2024-01-20 08:51
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医生回答(1)
霍思瑜 主治医师 三甲
提问
遗传代谢病不能治好，遗传病一般没有办法彻底治愈，理论上讲遗传病可以应用基因治疗，但是目前基因治疗还不成熟，风险较大， 建议配合采用中医治疗.中医中药有扶正祛邪,补气养血的功效,能提高机体免疫力
2014-08-26 15:00
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
