发病时间：不清楚
遗传性共济失调症
补充说明：遗传性共济失调症
a******W 2014-08-26 16:35
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
遗传性共济失调症是一组以慢性进行性共济失调为主要特征的遗传变性病，涉及多个基因突变，常伴有脊髓神经萎缩和小脑萎缩。
遗传性共济失调症是由于特定基因突变导致的小脑功能障碍。这些基因编码蛋白参与细胞骨架维持、神经信号传导等过程，其异常可能导致细胞结构损伤和功能紊乱。患者可能经历步态不稳、肢体协调困难、言语不清以及眼球震颤等症状。随着病情进展，还可能出现肌张力减低、深感觉丧失、痉挛性瘫痪等情况。
为了确诊遗传性共济失调症，通常需要进行MRI成像以评估大脑和脊髓的结构改变，此外还可通过血液检测来分析特定基因是否存在突变。该疾病的治疗主要是针对症状缓解，如应用盐酸阿罗洛尔片控制运动性眩晕，使用丁苯酞软胶囊改善认知功能。对于严重病例，可考虑采用干细胞移植或神经营养因子治疗。
面对遗传性共济失调症，家人应给予患者充分的理解和支持，避免高危活动，确保环境安全，预防跌倒。
2024-01-19 17:32
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医生回答(1)
沈连 主治医师 三甲
提问
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。
2014-08-26 16:35
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
通便灵胶囊
泻热导滞，润肠通便。用于热结便秘，长期卧床便秘，一时性腹胀便秘，老年习惯性便秘。
恩替卡韦分散片
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1.高血压 本品适用于高血压的治疗。可单独应用或与其他抗高血压药物联合应用。 2.冠心病（CAD） 2.1慢性稳定性心绞痛 2.2本品适用于慢性稳定性心绞痛的对症治疗。可单独应用或与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.3血管痉挛性心绞痛（Prinzmetal's或变异型心绞痛） 2.4本品适用于确诊或可疑的血管痉挛性心绞痛的治疗。可单独应用也可与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.5经血管造影证实的冠心病 2.6经血管造影证实为冠心病，但射血分数40%且无心衰的患者，本品可减少因心绞痛住院的风险以及降低冠状动脉重
