发病时间：不清楚
遗传性粪卟啉病
补充说明：遗传性粪卟啉病
a******W 2014-08-26 18:08
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性粪卟啉病是一种由基因突变引起的卟啉代谢紊乱疾病，以尿液中粪卟啉含量增高为特征。
遗传性粪卟啉病是由于血红素生物合成过程中关键酶缺乏导致的卟啉代谢障碍。该疾病与ALA合酶基因突变有关，使得ALA合成受阻，进而影响了尿卟啉原Ⅰ合成酶活性，使尿卟啉原Ⅰ不能正常转化为粪卟啉原Ⅲ，最终导致粪卟啉在体内的积累。患者可能经历腹痛、腹泻、恶心呕吐等消化系统症状，还可能出现皮肤光敏反应，如晒伤样皮疹。
诊断遗传性粪卟啉病通常需要进行血液生化分析、尿液分析以及高浓度粪卟啉检测。治疗遗传性粪卟啉病主要是通过减少肝脏中的卟啉前体来缓解症状，常用药物有胆碱酯酶抑制剂如甲氰咪胍，以及降氨药物如乳果糖。
患者应避免摄入酒精和某些特定药物，因为它们可能会加重病情并引起急性发作。建议定期监测患者的症状变化，以便及时调整治疗计划。
2024-01-23 01:28
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医生回答(1)
陈家熙 主治医师 三甲
提问
你好，本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应，后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻，尿中ALA排出量超过卟胆原。
2014-08-26 18:09
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遗传性粪卟啉病(hereditarycoproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
肠炎宁颗粒2克
清热利湿、行气。用于急、慢性胃肠炎、腹泻，细菌性痢疾，小儿消化不良。
铝碳酸镁片
用于慢性胃炎和与胃酸有关的胃部不适症状，如胃痛；胃灼热感（烧心）；酸性嗳气；饱胀等。
脉络宁颗粒
清热养阴、活血祛瘀。用于Ⅰ、Ⅱ期动脉硬化性闭塞症及血栓闭塞性脉管炎引起的肢体皮肤发凉、酸胀、麻木、烧灼感、间歇性跛行、静息痛等；急性和亚急性期下肢深静脉血栓形成引起的局部肿胀、疼痛、皮肤温度升高、皮色异常等及恢复期轻中度脑梗塞引起的半身不遂、口舌歪斜、偏身麻木、语言不利等。
