发病时间：不清楚
遗传性感觉神经病
补充说明：遗传性感觉神经病
a******W 2014-08-26 18:14
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性感觉神经病表现为下肢麻木、下肢疼痛、行走不稳、肌力减退、深感觉障碍等症状，通常需要到神经内科或神经肌肉科进行评估和治疗。
1.下肢麻木
遗传性感觉神经病是由于基因突变导致的感觉神经元损伤，使患者出现周围神经脱髓鞘病变。当病变累及到周围神经时，会导致神经传导受阻，进而引发下肢麻木的症状。下肢麻木通常出现在大腿和小腿等部位，可能伴有刺痛感或针扎样不适。
2.下肢疼痛
遗传性感觉神经病患者的下肢神经受损，可能导致神经纤维发生炎症反应，从而引起下肢疼痛的现象。这种疼痛可能是持续性的，但也可能呈间歇性发作，且疼痛程度可轻可重。
3.行走不稳
遗传性感觉神经病会影响脊髓后索的功能，导致平衡功能下降，进而影响患者的步态控制能力，表现为行走不稳。患者可能会感到头晕、眩晕，甚至有跌倒的风险。
4.肌力减退
遗传性感觉神经病若未及时治疗，随着病情的发展，可能会逐渐出现肌肉萎缩的情况，继而导致肌力减退。这种情况多见于四肢远端，但也可波及全身各处。
5.深感觉障碍
遗传性感觉神经病会累及脊髓丘脑束，影响了深感觉的传导，所以会引起深感觉障碍。患者可能无法准确感知关节的位置和运动状态，这可能影响日常活动的安全性和效率。
针对遗传性感觉神经病的相关症状，建议进行神经系统检查、血液生化检查以及基因检测以评估疾病的类型和严重程度。治疗措施包括药物治疗如维生素B族、神经营养因子等，重症者需遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸阿米替林片等药物缓解症状。患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，保证充足的睡眠时间，同时注意营养均衡，适当补充富含维生素的食物，如胡萝卜、菠菜等。
2024-01-13 22:46
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医生回答(1)
张晓晓 主治医师 三甲
提问
属常染色体隐性遗传.婴儿期发病,学步晚,行走力弱.其肌肉力弱及萎缩不限于下肢,躯干肌肉亦可力弱.腱反射减退,神经传导速度明显减慢.周围神经明显增粗,易于触及.病情缓慢进展,可导致严重神经功能障碍.
病理检查见周围神经束增粗,常见节段性髓鞘脱失及较多的“洋葱球”形成,轴索数量减少,遗留的轴索细小,以周围神经远端为重,但尸检中亦曾见神经根出现类似病变
2014-08-26 18:14
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遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。主要包括：①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in adult);②儿童致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in childhood);③先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)3个亚型。由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累，因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全(familial dysautonomia)又统称为遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory autonomic neuropathy)。
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