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遗传性共济失调的分类
补充说明：遗传性共济失调的分类
a******W 2014-08-26 18:24
遗传性共济失调 共济失调 遗传性痉挛性截瘫 毛细血管扩张症 橄榄
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
遗传性共济失调的分类包括脊髓型、小脑型、周围神经型和混合型，主要依据临床表现和遗传方式区分。不同类型的遗传性共济失调可能涉及不同的基因突变和神经通路异常。
脊髓型遗传性共济失调与脊髓前角细胞功能障碍有关；小脑型则涉及到小脑蚓部萎缩导致的功能紊乱；周围神经型涉及周围神经退行性疾病；混合型则同时具有上述两种或更多种类型的特点。## 疾病症状脊髓型表现为下肢共济失调、肌张力减低和肌肉萎缩；小脑型特征为步态不稳、眼球震颤和吟诗样语言；周围神经型可伴随感觉缺失、麻木和刺痛感；混合型则兼有以上几种症状特点。## 检查
确诊遗传性共济失调通常需要进行MRI成像以评估大脑和脊髓结构，此外还可通过基因检测来确定特定的遗传模式。## 治疗目前尚无针对遗传性共济失调的主要治疗方法，但物理疗法如平衡训练和步行辅助器具可以改善患者生活质量。## 末段关怀
面对遗传性共济失调，建议采取均衡饮食，确保摄入足够的维生素B6，以支持神经系统健康。
2024-02-13 15:15
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医生回答(1)
谢廷坤 主治医师 三甲
提问
你好，共济失调疾病共分八种（一）少年脊髓型遗传性共济失调症（二）遗传性痉挛性共济失调（三）遗传性痉挛性截瘫共济失调（四）共济失调毛细血管扩张症（五）橄榄桥脑小脑萎缩（六）小脑橄榄萎缩（七）肌阵挛性小脑协调障碍（八）遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征
2014-08-26 18:24
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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