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遗传性共济失调的危害
补充说明：遗传性共济失调的危害
a******W 2014-08-26 18:25
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性共济失调通过运动障碍、脊柱侧凸、认知功能下降、自主神经功能障碍以及营养不良等风险反应对人体造成危害。
1.运动障碍
运动障碍是由于基因突变导致神经系统中特定蛋白的功能异常或缺失引起的。这可能导致肌肉协调和平衡问题，引起步态不稳、震颤等运动症状。
2.脊柱侧凸
遗传性共济失调可能伴随脊髓萎缩，影响脊椎稳定性，进而引发脊柱侧凸。脊柱侧凸会导致身体姿势失衡，严重时可影响心肺功能并加剧行走困难。
3.认知功能下降
遗传性共济失调涉及大脑皮层及以下结构的损伤，因此会影响高级认知功能。患者可能出现记忆力减退、思维迟钝等症状，进一步降低生活质量。
4.自主神经功能障碍
遗传性共济失调会累及植物神经系统，导致其功能紊乱。临床表现为出汗异常、直立性低血压等，可能危及生命安全。
5.营养不良
遗传性共济失调患者的咀嚼和吞咽功能受损，长期易出现营养吸收障碍。长时间的营养不良会导致体重减轻、免疫力低下等问题，加重病情进展。
遗传性共济失调是一种慢性进行性疾病，目前没有特效治疗方法。建议定期进行神经科检查以及物理治疗，以监测病情变化并预防并发症的发生。
2024-03-06 18:54
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医生回答(1)
张大炳 主治医师 三甲
提问
表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害，亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和（或）精神行为异常等。也可伴有其他系统异常。神经系统疾病对患者的伤害是不断加深的，及早确诊，及早治疗，才能达到较好的治疗效果。
2014-08-26 18:25
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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治疗周围神经性疾病。
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平肝熄风，清热安神。用于治疗肝阳上亢型高血压等所引起的头痛、眩晕、耳鸣、眼花、震颤、失眠。
