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遗传性共济失调的症状
补充说明：遗传性共济失调的症状
a******W 2014-08-26 18:26
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性共济失调可能表现为站立不稳、眩晕、呕吐、眼球震颤和吟诗样语言等症状。这些症状与小脑功能障碍有关，建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.站立不稳
遗传性共济失调是由基因突变导致神经细胞功能障碍，影响小脑、脊髓等部位的功能，进而引发站立不稳的现象。患者会出现难以保持身体平衡的情况，在行走时可能出现摇晃、跌倒等症状。
2.眩晕
由于前庭系统受损，无法准确感知自身和周围环境的位置关系，从而出现眩晕的感觉。眩晕通常发生在头部运动或改变姿势时，可能伴有恶心、呕吐等症状。
3.呕吐
当内耳淋巴水肿或前庭神经受到压迫时，会导致眩晕和呕吐的发生。眩晕严重时会引起呕吐反射，常表现为突然发生的强烈排空感。
4.眼球震颤
遗传性共济失调会影响前庭神经核及其上一级中枢，使眼部肌肉失去协调控制能力，出现眼球震颤现象。眼球震颤往往表现为非自主性的快速来回摆动，可伴有视力模糊或头晕。
5.吟诗样语言
遗传性共济失调会影响到大脑皮层的语言中枢，导致发音不清、语速缓慢甚至失语。患者可能会表现出说话时音节延长、节奏不规则，听起来像吟诵诗歌一样。
针对遗传性共济失调的相关症状，建议进行磁共振成像以评估脑部结构异常。对于疑似患者，应尽早到医院神经内科就诊，以便及时诊断并制定合适的治疗方案。患者平时应注意休息，避免剧烈运动，以免加重不适症状。
2024-01-04 15:20
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医生回答(1)
赵清生 主治医师 三甲
提问
通常4～15岁起病偶见婴儿和50岁以后起病者，男女均可受累。首发症状为进展性步态共济失调，步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒；2年内出现双上肢共济失调，表现动作笨拙和意向性震颤；在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失，出现小脑性构音障碍或暴发性语言双上肢反射及部分患者双膝腱反射可保存。双下肢关节位置觉和振动觉受损，轻触觉、痛温觉通常不受累。双下肢无力发生较晚，可为上或下运动神经元损害或二者兼有。
专家提醒：现在有一种靶向修复，能针对遗传性共济失调进行迅速的治疗，从内部修复受损坏死的神经细胞，从而达到很好的治疗效果。建议到专业的医院进行咨询，找到最适合你的治疗方法。
2014-08-26 18:26
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
盐酸纳洛酮舌下片
用于急性酒精中毒，限于步态不稳定、话多、不连贯、欣快、共济失调、感知迟钝、困倦、嗜睡，但不伴有昏迷及生命体征改变的急性酒精中毒的酩酊状态。 本品主要成份及其化学名称为：17-烯丙基-4，5;环氧基-3，14-羟基吗啡喃-6-酮盐酸盐二水合物。基结构式为：分子式：C19H21NO4;HCl;2H2O分子量：399.87。
呋塞米片
1.水肿性疾病包括充血性心力衰竭、肝硬化、肾脏疾病（肾炎、肾病及各种原因所致的急、慢性肾功能衰竭），尤其是应用其他利尿药效果不佳时，应用本类药物仍可能有效。与其他药物合用治疗急性肺水肿和急性脑水肿等。2.高血压在高血压的阶梯疗法中，不作为治疗原发性高血压的首选药物，但当噻嗪类药物疗效不佳，尤其当伴有肾功能不全或出现高血压危象时，本类药物尤为适用。3.预防急性肾功能衰竭用于各种原因导致肾脏血流灌注不足，例如失水、休克、中毒、麻醉意外以及循环功能不全等，在纠正血容量不足的同时及时应用，可减少急性肾小管坏死的机
银杏叶提取物片
主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
