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精选回答(1)

杨立志 副主任医师 商丘市睢阳区中医院

擅长:高血压,冠心病,消化系统疾病,中西医结合科,儿科

提问

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑共济失调为特征的遗传性疾病,是由基因突变所致,主要表现为运动障碍、构音障碍、眼球运动障碍、肌张力减低、感觉障碍等。

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑共济失调为特征的遗传性疾病,主要是由基因突变所致,常见的致病基因包括SCA、FXII、ATP基因等。患者可能会出现双手笨拙、步态不稳、头晕、眩晕等症状,还可能会出现语言障碍、吞咽困难、眼球运动障碍等症状。

目前,遗传性共济失调还没有特效的治疗方法,主要是通过康复治疗来改善症状,患者可以在医生的指导下进行运动训练、平衡训练、语言训练等,帮助缓解症状。此外,患者还可以在医生的指导下服用盐酸金刚烷胺片、盐酸苯海索片等药物来改善症状。

如果患者出现上述症状,建议及时到医院就诊,通过检查明确病因后进行针对性治疗。日常生活中,建议患者保持良好的生活习惯,避免过度劳累,注意劳逸结合。饮食上可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、西红柿等,有助于补充机体所需营养,从而增强抵抗力,有助于缓解病情。如果患者出现不适症状,建议及时就医治疗。

2018-11-10 22:25

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医生回答(2)

冯雪丽 主治医师 三甲

提问

遗传性共济失调如脊髓型遗传性共济失调可采取平衡训练、物理疗法、语言疗法、营养支持治疗、深感统合疗法等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。
1.平衡训练
平衡训练通常包括一系列针对维持身体姿势、移动和调整方向的练习,由康复师指导,在专业设备上完成。此措施有助于改善患者的核心稳定性及下肢肌肉力量,进而提高其日常生活活动能力。适用于遗传性共济失调患者的不稳步态和频繁跌倒现象。
2.物理疗法
物理疗法通过针对性肌力训练、关节活动度训练、神经发育疗法等手段来改善患者的功能状态。此方法旨在增强肢体功能、预防挛缩变形,并可促进血液循环。对于因共济失调导致运动协调障碍的患者有益。
3.语言疗法
语言疗法涉及评估患者现有的沟通技能并制定个性化计划,可能包括发音练习、口头表达技巧训练等。此措施目标是恢复或改进交流能力,适合那些因共济失调影响到说话清晰度或流畅性的个体。
4.营养支持治疗
营养支持治疗需制定均衡饮食计划,并考虑特殊需要,如增加卡路里摄入量以满足额外代谢需求。良好的营养状况有助于支持整体健康并减少并发症风险。对于存在吞咽困难或其他进食相关挑战者尤为重要。
5.深感统合疗法
深感统合疗法依赖于各种感官刺激活动,如跳跃床、摇摆盘等,以提升大脑处理来自外界信息的能力。此法针对改善由于神经系统受损引起的感知觉异常,对缓解共济失调患者的不适感有积极作用。
遗传性共济失调患者应定期监测症状变化,以便及时发现病情进展。建议遵循医嘱,合理用药,同时注意休息,保证充足睡眠,避免过度劳累。

2024-02-26 18:59

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秦俊伟 主治医师 三甲

提问

遗传性小脑性共济失调(神经内科)是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。   

2014-08-26 18:34

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疾病百科

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遗传性共济失调 (布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调)

遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。

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