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遗传性共济失调如何诊断
补充说明：遗传性共济失调如何诊断
a******W 2014-08-26 18:35
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
遗传性共济失调的诊断主要包括病史、体格检查、实验室检查、影像学检查、肌电图检查等，患者需要积极配合医生进行治疗。
1、病史
遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑共济失调为特征的遗传性疾病，主要是由于遗传因素引起的，患者通常会出现站立不稳、走路摇晃、说话不清等症状。
2、体格检查
医生会对患者的神经系统进行检查，观察肌肉的协调性、灵活性、平衡性等，有助于初步诊断。
3、实验室检查
患者还需要进行血常规检查、生化检查、脑脊液检查等实验室检查，有助于医生判断是否存在共济失调。
4、影像学检查
患者也可以在医生指导下进行头颅CT、核磁共振成像等影像学检查，有助于医生判断共济失调是否出现了脑组织病变的情况。
5、肌电图检查
医生还可能会对患者进行肌电图检查，可以辅助判断是否存在肌肉损伤。
建议患者及时就医，有助于明确诊断。日常生活中，患者应注意加强关节的保护，避免过度运动，以免加重病情。同时，患者还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强体质。
2014-08-26 18:35
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医生回答(1)
许辰 主治医师 三甲
提问
什么是遗传性共济失调症 遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。 什么原因引起遗传性共济失调症 病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。 遗传性共济失调症有什么症状 由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状可有较大差异。常见有下列类型。
2014-08-26 18:35
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
通便灵胶囊
泻热导滞，润肠通便。用于热结便秘，长期卧床便秘，一时性腹胀便秘，老年习惯性便秘。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
