发病时间：不清楚
遗传性球形细胞增多症
补充说明：遗传性球形细胞增多症
a******W 2014-08-26 19:20
遗传性球形细胞增多症 遗传性球形红细胞增多症 手术 怀孕 小孩
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
遗传性球形细胞增多症是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致红细胞形态异常，使其易于被破坏，进而引发贫血。该疾病通常需要结合临床表现和实验室检查结果进行诊断。
遗传性球形细胞增多症是由于β地中海贫血基因突变引起的一种遗传性溶血性贫血疾病，其主要病理机制为珠蛋白肽链合成障碍，导致红细胞变形能力降低，在脾脏内易被破坏。患者可能出现乏力、头晕、黄疸等症状，严重时可伴随生长迟缓、骨骼改变等并发症。
针对遗传性球形细胞增多症的常规检查包括全血细胞计数、血涂片显微镜检査、血红蛋白电泳分析以及地贫基因检测。治疗遗传性球形细胞增多症的方法主要包括输血疗法和骨髓移植。对于特定病例，医生可能会考虑应用铁螯合剂以减少铁超载。
患者应避免食用可能导致脾肿大的食物，如辛辣刺激性食品，保持均衡饮食并定期监测血液指标。
2024-02-20 17:52
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无胆色素尿性黄胆综合征(AbdominalApoplexy Syndrome)，又称遗传性球形红细胞增多症，是一种红细胞膜有先天性缺陷的疾病，其特点为慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸，血液中球形细胞增多，红细胞的渗透脆性增加。
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