发病时间：不清楚
遗传性球性红细胞增多症
补充说明：遗传性球性红细胞增多症
a******W 2014-08-26 19:25
红细胞增多症 发育 遗传性球形红细胞增多症 溶血性贫血 贫血
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性溶血性贫血疾病，由基因突变导致红细胞膜蛋白异常，使其易于在脾脏中破坏，引起贫血、黄疸和脾肿大。
遗传性球形红细胞增多症是由于编码红细胞膜蛋白的基因突变，导致红细胞表面抗原表达异常，使其易被脾脏中的单核-吞噬细胞系统所识别并破坏。该疾病可表现为慢性溶血性贫血的症状，如乏力、疲劳、苍白、黄疸等。此外还可能伴随脾肿大引起的腹胀、左上腹不适等症状。
为确诊遗传性球形红细胞增多症，医生可能会建议进行血常规、血生化、红细胞渗透脆性试验、红细胞寿命测定以及基因检测等。治疗遗传性球形红细胞增多症通常包括药物治疗和手术治疗两种方式。药物治疗主要是使用利福平、阿托品等药物来改善症状；对于严重的贫血或者脾功能亢进患者，则需要考虑行脾切除术。
患者应避免食用辛辣刺激性食物，保持充足睡眠，以减少脾脏负担，预防病情加重。
2024-01-16 01:16
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医生回答(1)
张晓晓 主治医师 三甲
提问
遗传性红细胞增多症，这个疾病是先天性的没有特殊的方法治愈的。这个疾病只能说是暂时维持不复发，会遗传给下一代的。定期做好检查控制病情，以免病情加重影响今后治疗以及影响到下一代的发育。
2014-08-26 19:25
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红细胞增多症(polycythemia)以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常 水平为特点。儿童时期血红蛋白超过180g/L(16g/dl)，红细胞压积大于55%和每公斤体重红细胞容量绝对值超过35ml，排除因急性脱水或烧伤等所致的血液浓缩而发生的相对性红细胞增多，即可诊断。 本症可分为原发性与继发性两大类。原发性的即真性红细胞增多症;继发性的主要是由组织缺氧所引起的。
