发病时间:不清楚
遗传性脊髓小脑性共济失调能活多久
补充说明:遗传性脊髓小脑性共济失调能活多久
2014-08-26 20:12
脊髓小脑性共济失调 共济失调 脊髓 变性 常染色体隐性遗传病
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精选回答(2)
遗传性脊髓小脑性共济失调能活多久,并没有具体的时间,需要根据患者的病情程度、是否积极治疗等因素来综合判断。如果患者的病情较轻,并且积极配合医生进行治疗,可能不会影响寿命,但如果患者的病情较重,也没有积极配合医生进行治疗,可能会影响寿命。
遗传性脊髓小脑性共济失调是一种常染色体显性遗传疾病,主要是由于遗传因素导致,临床上主要表现为运动协调障碍、构音障碍、吞咽困难等症状。如果患者的病情较轻,并且积极配合医生进行治疗,通常可以延缓疾病的发展,患者可能可以存活到正常的寿命。但如果患者的病情较重,并且没有积极配合医生进行治疗,可能会导致病情加重,严重时还可能会导致患者出现肌肉萎缩、瘫痪等情况,此时可能会影响患者的寿命,但具体时间无法明确。
建议患者出现遗传性脊髓小脑性共济失调的情况后,需要及时就医,可以在医生指导下通过康复训练的方式进行治疗,可以帮助患者改善症状。另外,患者还可以在医生指导下使用盐酸金刚烷胺、左旋多巴等药物进行治疗。必要时,患者也可以通过脑深部电刺激手术等方式进行手术治疗。
2023-07-27 03:43
举报遗传性脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。共同特征是中年起病,常染色体显性遗传和共济失调,临床表现除小脑性共济失调外,可伴有眼球运动障碍、慢眼运动,视神经萎缩,视网膜色素病变,锥体束征,锥体外系症,肌萎缩,周围神经病和痴呆等需要注意考虑病因治疗以及对症治疗看看
2018-11-23 13:38
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医生回答(2)
您好,脊髓小脑性共济失调主要是指共济失调,是脊髓和小脑的变性疾病。共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。前对于遗传性脊髓小脑共济失调患者的康复和心理治疗尚未引起大家的重视,实际上这种支持治疗非常重要,不仅可以增强病人对疾病的认识和自信心,同时可以改善语言,吞咽,平衡,纠正步态和姿势,提高生活质量.
2014-08-26 20:12
举报您好,脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调,是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。现在医疗界较为推崇的靶向修复针对脊髓小脑性共济失调的治疗效果不错,而且规避了传统治疗的很多弊端,能快速有效地解决问题。建议到专业的医院进行咨询,找到适合的治疗方法。
2014-08-26 20:12
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
临床检查:
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
用于内分泌失调,胶原疾病(复合免疫性疾病),皮肤疾病,过敏反应,眼疾病,胃肠道疾病,呼吸道疾病,血液疾病,肿瘤疾病,水肿疾病,神经系统,心血管状况,器官移植,防止癌症化学疗法所导致的恶心及呕吐等。
果糖二磷酸钠口服溶液
1.用于心肌炎、心肌病及冠心病的治疗;2.用于缺血缺氧性脑病、脑供血不足、高热或缺氧性颅脑损伤的治疗;3.用于脂肪肝、急慢性肝炎、肝硬化及酒精性肝病等疾病的治疗。
盐酸帕罗西汀片
治疗各种类型的抑郁,包括伴有焦虑的抑郁症反应性抑郁症。常见的抑郁症状:乏力,睡眠障碍,对日常活动缺乏兴趣和愉悦感,食欲减退。治疗强迫性神经症。常见的强迫症:感受反复和持续的可引起明显焦虑的思想、冲动或想象,从而导致重复的行为或心理活动。治疗伴有或不伴有广场恐怖的惊恐障碍。常见的惊恐发作症状:心悸,出汗,气短,胸痛,恶心,麻刺感和濒死感。治疗社交恐怖症社交焦虑症常见的社交焦虑的症状:心悸,出汗,气短等。通常表现为继发于显著或持续的对一个或多个社交情景或表演场合的畏惧,从而导致回避。治疗疗效满意后,继续服用本品可防止抑郁症、惊恐障碍和强迫症的复发。
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