发病时间：不清楚
遗传性血红蛋白病
补充说明：遗传性血红蛋白病
2014-08-26 20:47
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精选回答(2)
郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
遗传性血红蛋白病是一种由于珠蛋白基因突变，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种遗传性溶血性贫血。
遗传性血红蛋白病主要是由于遗传因素导致珠蛋白肽链合成障碍，或是由于珠蛋白基因发生突变，导致珠蛋白肽链无法与血红蛋白结合，从而引起的一种贫血。根据珠蛋白基因缺陷的种类不同，可以分为α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血以及γ地中海贫血四种。其中α地中海贫血和β地中海贫血较为常见，α地中海贫血主要是由于α珠蛋白基因的缺失或点突变，导致α珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种贫血。β地中海贫血主要是由于β珠蛋白基因的缺失或点突变，导致β珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种贫血。而δ地中海贫血则是由于β珠蛋白基因的缺失或点突变，导致β珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种贫血。遗传性血红蛋白病的患者，在临床上主要表现为贫血症状，如面色苍白、乏力、头晕、心慌等，严重者还可能会出现黄疸、肝脾肿大等情况。建议患者可以在医生指导下使用去铁胺、去铁酮等药物进行治疗。对于病情较严重的患者，则可以通过造血干细胞移植的方式进行治疗。
建议患者及时就医，可以通过血常规检查、血红蛋白电泳检查等方式明确诊断。在日常生活中，患者应注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。
2023-07-25 03:16
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张卫平 副主任医师 侯马安定医院
擅长：糖尿病，冠心病，高血压病，慢性阻塞性肺疾病，慢性肺源性心脏病，支气管哮喘，肺炎，脑梗死，脑出血，胃溃疡，十二指肠溃疡，慢性胃炎
提问
你好，遗传性高铁血红蛋白血症是一种常染色体隐性遗传病，通常患者的还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶（b5R）缺陷导致高铁血红蛋白血症。属于基因突变。临床上可分为两型，红细胞型和全身型。遗传性高铁血红蛋白血症的病程是良性的，但患者应避免接触苯胺衍生物，硝酸盐和其他一些在正常人也可引发高铁血红蛋白血症的药物。可以口服维生素，虽然静脉注射亚甲蓝对于纠正本病高铁血红蛋白非常有效，但不宜长期应用。
2018-09-25 15:28
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医生回答(2)
阮婉陶 主治医师 三甲
提问
遗传性血红蛋白病是一组由遗传基因突变导致的红细胞内血红蛋白结构异常，引起的一系列临床表现的疾病。
遗传性血红蛋白病是由于血红蛋白分子中的氨基酸序列发生改变，影响了血红蛋白的功能，使其运输氧气的能力下降。这些蛋白质异常可能会影响红细胞的形态和功能，导致其更容易破裂，从而引发溶血性贫血。遗传性血红蛋白病的症状因具体类型而异，但通常包括贫血、黄疸、脾肿大等。其中，地中海贫血患者可能出现发育迟缓、骨骼畸形等症状；镰状细胞性贫血则可能导致疼痛、器官损伤等问题。
诊断遗传性血红蛋白病通常需要进行血液学检查，如血常规、血红蛋白电泳分析等，以评估患者的贫血程度并确定是否存在特定的血红蛋白变异。基因检测也可用于鉴定特定的遗传性血红蛋白病类型。治疗策略取决于疾病的类型和严重程度。对于轻度贫血，一般无需特殊处理，只需定期监测病情即可。重度贫血可能需输血治疗；若为镰状细胞性贫血，则可使用羟基脲进行缓解症状。
患者应避免高海拔环境，因为高原低氧条件会加重贫血症状。饮食上，宜选用铁含量丰富且易于吸收的食物，如瘦肉、鸡蛋等，保证充足的休息时间，有利于缓解不适症状。
2024-03-11 01:36
举报木荟萱 主治医师 三甲
提问
你好，遗传性高铁血红蛋白血症作为一种遗传疾病，是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体，长度31kb。现已发现b5R至少有11种变异，此外还发现5种b5R变异，其电泳行为异常，但酶活性正常，属于酶的多态性。
2014-08-26 20:47
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血红蛋白病(hemoglobinopathy)是由于血红蛋白分子结构异常(异常血红蛋白病)，或珠蛋白肽链合成速率异常(珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血)所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。
多发人群：所有人群
临床检查：血红蛋白 血红蛋白电泳 血红蛋白热不稳定试验
