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遗传筛查项目
补充说明：遗传筛查项目
a******W 2014-08-26 21:57
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精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
遗传筛查可以通过全基因组测序进行，以评估某些遗传疾病的风险。建议进行血小板功能测试、甲状腺功能测定、心电图、胸部X光片等其他相关检查前咨询医生并完成必要的准备工作。
1.全基因组测序
通过分析整个基因组来评估个体是否存在与特定疾病相关的突变或变异。采集血液样本并对其进行DNA提取和高通量测序，结果通常需要数周时间分析。
2.血小板功能测试
用于评估血液凝固能力及出血倾向，有助于识别遗传性出血障碍。抽血后使用专门仪器测定血小板聚集能力，一般在实验室完成。
3.甲状腺功能测定
可以检测甲状腺激素水平是否正常，以确定是否存在甲亢、甲减等疾病。空腹状态下抽取血液样本，随后送至实验室进行检测，通常需等待数小时才能获得结果。
4.心电图
记录心脏电信号传导情况，辅助诊断心律失常、冠状动脉粥样硬化等心血管问题。无创操作，在静息状态下连接导联线记录心脏活动，报告解读可能需要专业医师帮助。
5.胸部X光片
观察肺部结构异常情况，可发现结节、钙化点等病变迹象。立位拍摄前后位和侧位图像，辐射剂量较低，但不能显示微小病灶。
以上各项检查前，应避免进食含碘食物至少8小时，以免影响甲状腺功能测定的结果准确性。
2024-02-18 11:11
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林玉翎 主治医师 三甲
提问
遗传筛查的项目并不包括癌症，遗传项目筛查只是对明确遗传性疾病以及对小孩生长发育、智力等有明确影响的进行筛查。包括染色体病、以及遗传性代谢性疾病；最常见的是唐氏综合症，18三体综合症等到，还有可以做地中海贫血等；你提到的情况，你男朋友母亲肠癌去世，肠癌是体细胞恶性突变，不是生殖细胞突变，所以不属于遗传性疾病；不存在遗传的问题；所以，无需去做检查；目前也没有这样的检查，你只需要在婚前做好婚前检查以及孕期做好检查就可以了，不用这么心理负担。
2014-08-26 21:57
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遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。
相关疾病：吉特林综合征
注意事项： 注意休息。放松身体，积极配合医生。
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卡培他滨片
FDA批准治疗对普通疗法具有抗药性的转移性乳腺癌，治疗转移性结直肠癌联合泰素帝治疗晚期乳腺癌。
复方氟尿嘧啶口服溶液
用于消化道癌症（结肠癌、直肠癌、胃癌）、乳腺癌、原发性肝癌等癌症的治疗。
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
