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新生儿疾病筛查结果查询
补充说明：新生儿疾病筛查结果查询
a******W 2014-08-27 01:12
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症筛查 苯丙氨酸 甲状腺功能减退症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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精选回答(1)
陶新 副主任医师 上海市嘉定区南翔医院
擅长：心血管及呼吸科等内科疾病的诊治。
提问
新生儿疾病筛查结果一般有超声检查、血液检查、染色体检查、甲状腺功能检查、听力筛查等。
1、超声检查
超声检查是利用超声波的物理特性对人体进行扫描，可以检查胎儿在宫腔内的生长发育情况，还可以检查胎儿是否患有先天性畸形、心脏病等疾病。
2、血液检查
血液检查是对血液中的各种物质进行检查，可以判断新生儿是否患有遗传性疾病、代谢性疾病、血液系统疾病等。
3、染色体检查
染色体检查是通过血液检查来判断新生儿是否存在染色体异常的情况，如唐氏综合征、18-三体综合征等。
4、甲状腺功能检查
甲状腺功能检查是通过抽血化验来检查甲状腺激素水平是否正常，可以判断新生儿是否患有甲状腺功能减退症、甲状腺功能亢进症等疾病。
5、听力筛查
听力筛查是通过耳声发射、听性脑干反应等方式进行检查，可以判断新生儿是否存在听力障碍。
新生儿出生后需要进行各项检查，来判断新生儿是否存在先天性疾病，如果存在疾病，应及时在医生的指导下进行治疗，以免影响新生儿的生长发育。
2018-03-02 10:00
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医生回答(2)
赵鸿飞 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查的检测项目包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、耳聋基因筛查、串联质谱分析等。为确保准确性，建议在婴儿出生后72小时内进行上述检测。若想查询新生儿疾病筛查结果，可以携带相关证件到医院的儿科或检验科进行咨询。
1.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，通过此筛查可早期诊断。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜足跟血滴于滤纸片上，再将滤纸片邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，通过此筛查可以发现是否存在甲减。通常在新生儿出生3天内采血，医生会从脐带残端抽取一小份血液样本进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致溶血性贫血，通过此筛查可识别携带者及患者。一般在婴儿出生后的48~72小时之间抽取血液进行检验。
4.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查用于评估个体是否携带可能导致听力损失的基因突变。操作涉及提取外周血样并对其进行DNA测序以确定相关基因变异情况。
5.串联质谱分析
串联质谱分析可用于同时检测多种氨基酸、有机酸和脂肪酸水平异常，有助于诊断某些代谢性疾病。通常在新生儿出生后数日内采集脐带血或静脉血标本进行分析。
以上各项检查前，应避免摄入可能影响结果的食物或药物。若新生儿疾病筛查结果异常，应及时咨询专业医师以进一步明确诊断并接受适当治疗。
2024-02-23 01:24
举报高管星 主治医师 三甲
提问
机酸代谢异常也就是氨基酸代谢异常,最常见的是苯丙酮尿症筛查结果必须通过更精确的试验加以证实例,如荧光法或离子交换柱色谱法.如果确诊则需要限制患儿苯丙酮酸的摄入,使必需氨基酸的摄入,既能满足需求而又不过量这样就可以使患儿既能正常生长发育,同时又防止了苯丙氨酸及其代谢产物在体内积蓄.
2014-08-27 01:12
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。
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