发病时间：不清楚
新生儿苯丙氨酸阴性
补充说明：新生儿苯丙氨酸阴性
a******W 2014-08-27 17:41
我要咨询
精选回答(1)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
苯丙氨酸是人体必需的一种氨基酸，若新生儿苯丙氨酸检测结果为阴性，通常说明新生儿体内的苯丙氨酸含量正常，不存在苯丙酮尿症的情况。
一般情况下，新生儿苯丙氨酸的正常值为1.0-6.76mmol/L，若新生儿苯丙氨酸含量低于正常值，可能是由于新生儿营养不良、苯丙氨酸代谢障碍等因素引起的。而新生儿苯丙氨酸阴性，通常说明新生儿体内的苯丙氨酸含量正常，没有苯丙酮尿症的情况。因此，新生儿苯丙氨酸阴性一般不需要进行特殊治疗。如果新生儿苯丙氨酸含量超过正常值，则可能是由于新生儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症引起的，若新生儿同时伴有智力低下、癫痫等情况，则建议及时前往医院就诊治疗，以免延误病情。
此外，建议在日常生活中，家长应注意新生儿的饮食护理，避免新生儿进食含有苯丙氨酸的食物，如鸡蛋、牛奶等。同时，建议家长应注意新生儿的营养均衡，避免长期进食单一的食物，以免导致新生儿出现营养不良的情况。
2018-05-16 16:28
举报相关问题
医生回答(2)
肖林 主治医师 三甲
提问
你好，一周后复查看看，苯丙酮尿症是遗传代谢病，儿童患者出现先天性痴呆。本病治疗需要根据分型采取针对的措施治疗。中轻度和经典型PKU只能通过减少食物中摄取苯丙氨酸的方法，患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损伤和满足生长发育所需量之间。
2014-08-27 17:41
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
