发病时间：不清楚
遗传性痉挛性截瘫症状
补充说明：遗传性痉挛性截瘫症状
a******W 2014-08-28 00:04
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性痉挛性截瘫表现为痉挛性肌无力、下肢共济失调、行走不稳、深感觉障碍，可能伴有腱反射亢进。由于该病涉及神经系统，建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.痉挛性肌无力
遗传性痉挛性截瘫是由基因突变导致神经功能异常，影响脊髓和周围神经的功能，进而引发肌肉僵硬和无力。这种症状主要表现为双下肢近端为主的肌张力增高、肌力减退，严重时可出现站立困难、走路跌倒等症状。
2.下肢共济失调
遗传性痉挛性截瘫患者的脊髓后索受损，会导致运动协调能力下降，从而出现共济失调的症状。患者可能表现出站立不稳、摇晃、难以保持平衡的现象，特别是在闭眼或者快速移动的情况下更为明显。
3.行走不稳
遗传性痉挛性截瘫会影响小脑和脊髓的功能，导致步态不稳。这是由于大脑无法正确控制身体的运动和平衡所引起的。患者可能会感到双腿发软、容易摔倒，尤其是在走斜坡或狭窄路面时更为明显。
4.深感觉障碍
遗传性痉挛性截瘫会累及脊髓后束，使触觉、压觉等深感觉减弱或消失，导致患者无法准确感知肢体的位置和运动状态。患者可能描述为“踩棉花感”、“空间定向力差”，特别是在夜间或黑暗中更加明显。
5.腱反射亢进
遗传性痉挛性截瘫伴随的脊髓病变可能导致脊髓前角细胞损害，引起肌张力增高和腱反射亢进的情况发生。患者在叩击膝关节或踝关节时会出现明显的屈曲反应，即踝反射和膝反射增强。
针对遗传性痉挛性截瘫的相关症状，建议进行磁共振成像(MRI)以评估脊髓和神经受累情况，还可以通过电生理测试如针极肌电图来评估神经传导功能。治疗措施包括物理疗法和康复训练，必要时医生也会开具药物治疗方案。患者应避免剧烈运动，尤其是对于存在共济失调的患者，以免加重症状并增加受伤风险。
2024-02-11 20:10
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医生回答(1)
陈肖贤 主治医师 三甲
提问
您好，急性期移植神经干细胞并可有效的保护受损神经元还残存的功能及时改善蹭脑组织的功能使患者的神经功能得以恢复和改善；辅助以系统的功能康复锻炼效果更好相关实验和研究结果表明：干细胞脑内移植后可向神经细胞分化修复神经功能缺损促进局部新生血管生成改善神经营养促进神经功能恢复未见不良反应
，从一定意义上说病人发病后一定要在最短的时间内就诊尽快、尽早给予正确有效的临床治疗、细胞移植和康复锻炼可增加生存率和降低致残率
2014-08-28 00:04
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遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。
多发人群：多见于儿童期或青春期
临床检查：肌电图 MRI CT检查 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查
治疗费用：市三甲医院约10000-30000元
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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