发病时间：不清楚
遗传性酪氨酸血症
补充说明：遗传性酪氨酸血症
a******W 2014-08-28 01:14
我要咨询
精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
遗传性酪氨酸血症是一种由基因突变导致的代谢紊乱疾病，以肝脏功能损害、血液中酪氨酸水平升高和神经系统症状为特征。该病需及时诊断与治疗，以免进展至肝衰竭或神经并发症。
遗传性酪氨酸血症是由负责分解酪氨酸的酶缺乏所引起的，导致酪氨酸及其有毒代谢产物在体内的积累，对肝脏和其他器官造成损伤。患者可能出现生长迟缓、脾肿大、皮肤黄疸等症状，还可能伴随有智力低下、肌张力减低等神经系统异常表现。
常规实验室检查可见高酪氨酸血症，肝功能检测可显示转氨酶升高。特定酶活性测定或基因分析可用于确诊。治疗通常包括低蛋白饮食以及补充维生素B6，对于严重的肝脏疾病，有时需要肝脏移植。医生会根据病情严重程度和患者的具体情况制定个性化治疗方案。
患者应保持均衡饮食，避免食用富含酪氨酸的食物，如红肉和奶制品，并定期监测血液中的酪氨酸水平，以便早期发现并处理潜在的问题。
2024-03-01 14:52
举报相关问题
医生回答(1)
黄颖 主治医师 三甲
提问
你好，先天性酪氨酸血，是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常，严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性，临床综合征急性型常为，婴儿出现呕吐肝脾大水肿腹水气短和出血倾向，部分有黄疸90%迅速死亡.慢性型多发生在6个月后，婴儿有肝硬化及高磷酸盐尿低，磷酸盐血症及软骨病.检查可有高氨基酸血症，如酪氨酸，脯氨酸，苏氨酸及苯丙氨酸等肝功能异常，低血糖，低血清蛋白及出血倾向等.限制苯丙氨酸酪氨酸饮食，纠正低血糖，低血钾碱中毒及出血倾向.尚要控制肾病.惟一有效治疗是早期肝移植.
2014-08-28 01:14
举报向医生提问
黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
典型症状： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
临床检查： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
胆石通胶囊
清热利湿，利胆排石。用于肝胆湿热，右胁疼痛，痞渴呕恶，黄疸口苦，以及胆石症、胆囊炎、胆道炎属肝胆湿热证者。
肝爽颗粒
疏肝健脾，清热散瘀，保肝护肝，软坚散结。用于急、慢性肝炎，肝硬化，肝功能损害。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
