发病时间：不清楚
粘多糖代谢
补充说明：粘多糖代谢
a******W 2014-08-28 15:22
缺陷 常染色体隐性遗传病 粘多糖代谢障碍 实验室检查 听力下降
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
粘多糖代谢障碍需要通过实验室检查如气相色谱-质谱联用法、高效液相色谱法等进行诊断。
粘多糖代谢障碍是一组常染色体隐性遗传病，涉及多种溶酶体酶的缺乏或活性降低，导致相应底物在体内的积累。检测方法主要是针对特定底物及其代谢产物的定量分析，以确定是否存在异常浓度。
如果患者还伴有听力下降，则可能为黏脂贮积症Ⅶ型，此时可出现耳部结构异常。这是因为黏脂贮积症Ⅶ型也属于粘多糖代谢障碍的一种类型，其致聋机制与前六种不同，但同样会影响神经系统发育。
建议定期监测患者的生长发育指标以及血液中的粘多糖水平，以便早期发现和干预。同时，保持良好的生活习惯，避免接触可能导致免疫系统受损的因素，有助于减少并发症风险。
2024-03-10 22:15
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医生回答(1)
沈连 主治医师 三甲
提问
粘多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解的溶酶体累积病。粘多糖在各系统器官内累积即导致这些器官的病理改变和临床症状。根据临床表现和酶缺陷，可以分为Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅴ型已改称IH／S型。除Ⅱ型为性连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传病。
2014-08-28 15:22
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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