发病时间：不清楚
婴儿苯丙氨酸
补充说明：婴儿苯丙氨酸
a******W 2014-08-28 17:26
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿出生后24小时内应进行足底采血筛查苯丙酮尿症。
通过足底采血可以检测出是否存在苯丙酮尿症，这是一种遗传性代谢疾病，早期诊断和干预可以预防严重的神经系统损伤。
若婴儿苯丙氨酸水平持续高于正常范围，则可能需要进一步的血液或尿液分析以确认诊断。
在评估婴儿苯丙氨酸水平时，应注意避免进食高蛋白食物至少8小时，并确保测试前未使用任何可能导致结果偏差的药物。
2024-02-20 02:50
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医生回答(1)
许若彬 主治医师 三甲
提问
治疗的目的是通过限制患儿苯丙酮酸的摄入,使必需氨基酸的摄入既能满足需求而又不过量,这样就可以使患儿既能正常生长发育,同时又防止了苯丙氨酸及其代谢产物在体内积蓄.由于所有天然的蛋白质都含有4%左右的苯丙氨酸,所以既要满足蛋白质的需要而又不超过苯丙氨酸的需要量是不可能的.因而应该以酪蛋白水解产物，已处理去除苯丙氨酸)或氨基酸的混和产物组成食谱中主要的蛋白部分。您最好到正规医院接受检查后治疗，祝您健康！
2014-08-28 17:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
