发病时间：不清楚
婴儿苯丙氨酸高
补充说明：婴儿苯丙氨酸高
a******W 2014-08-28 17:27
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。
2014-08-28 17:27
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医生回答(1)
陈冠忠 主治医师 三甲
提问
婴儿苯丙氨酸高可能是遗传因素、苯丙氨酸代谢障碍、苯丙氨酸摄入过多、肝功能损伤、苯丙酮尿症、先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏症等原因导致的，需要根据病因对症治疗。
1、遗传因素
如果父母双方或一方存在苯丙氨酸偏高的情况，可能会遗传给婴儿，从而导致婴儿出现苯丙氨酸偏高的情况。建议家长及时带婴儿到医院进行检查，根据检查结果进行针对性治疗。
2、苯丙氨酸代谢障碍
苯丙氨酸代谢障碍是一种基因突变导致的疾病，由于苯丙氨酸不能正常代谢，可能会导致婴儿体内苯丙氨酸含量偏高。如果婴儿的症状比较轻微，可以通过饮食调理的方式进行改善，建议家长给婴儿适当进食富含蛋白质的食物，比如牛奶、鸡蛋等，有助于改善病情。必要时，也可以在医生指导下使用四氢生物蝶呤片、沙丙喋呤片等药物进行治疗。
3、苯丙氨酸摄入过多
如果婴儿过多食用含有苯丙氨酸的食物，比如奶酪、酸奶等，可能会导致体内苯丙氨酸含量升高。建议家长及时调整婴儿的饮食结构，避免婴儿过多摄入含有苯丙氨酸的食物。同时，家长也可以适当进食富含维生素、膳食纤维等营养物质的食物，如西红柿、香蕉等，有助于促进苯丙氨酸的代谢。
4、肝功能损伤
如果婴儿出现肝功能损伤的情况，可能会导致肝脏功能下降，从而引起苯丙氨酸偏高的情况。建议家长及时带婴儿到医院就诊，可以在医生指导下使用复方甘草酸苷片、双环醇片等药物进行治疗。同时，家长也可以遵医嘱通过人工肝、肝移植等方式进行手术治疗。
5、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所引起的。由于苯丙氨酸不能正常代谢，可能会导致婴儿体内苯丙氨酸含量偏高。建议家长及时带婴儿到医院就诊，可以在医生指导下给婴儿服用四氢生物蝶呤片、沙丙喋呤片等药物进行治疗。同时，在饮食上，建议家长给婴儿适当进食富含维生素的食物，如西红柿、香蕉等，有助于改善病情。
如果婴儿出现苯丙氨酸偏高的情况，建议及时到医院就诊，以免延误病情。
2014-08-28 17:27
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步态是指患者步行时的姿势。是一种复杂的运动过程，要求神经系统和肌肉的高度协调，同时涉及许多的脊髓反射和大、小脑的调节，以及各种姿势反射的完整、感觉系统和运动系统的相互协调。因此观察步态常可提供重要的神经系统疾病线索。不同的疾病可有不同的特殊步态，但是步态并非是确诊的依据，而是对诊断有参考意义。检查时注意排除由骨骼的畸形及骨、关节、肌肉、血管、皮肤及皮下组织等病变引起的步态异常。
症状起因：1、醉酒步态见于小脑肿瘤、脑血管病，肿瘤，炎症、变性、桥脑小脑角肿瘤、橄榄桥脑小脑变性、酒精中毒性小脑退行性变、癌性脊髓小脑退行性变J脑萎缩J脑炎、脑干肿瘤、小脑后下动脉血栓、额叶病变、内耳眩晕症、前庭神经元炎等。2、感觉性共济失调步态见于亚急性联合变性、脊髓瘩、遗传性共济失调、后索病变、糖尿病及癌性神经病等。3、痉挛性偏瘫步态见于脑血管病、脑炎、脑外伤等后遗症。4、痉挛性截瘫步态见于痉挛性截瘫、脑性瘫痪、横贯性脊髓损害、脑性瘫痪、遗传性痉挛性瘫痪、侧索硬化症、皮质脊髓束变性等。5、慌张步态见于震颤麻痹及可引起震颤麻痹综合征的疾病。6、跨阈步态见于腓总神经麻痹等。7、摇摆步态见于进行性肌营养不良症。多发性肌炎、假肥大型肌营养不良症、够关节脱位等。8、舞蹈步态见于小舞蹈病、慢性进行性舞蹈病等新纹状体的病变。9、星迹步态见于前庭迷路病变。10、臀中肌麻痹步态一侧臀中肌病变，多发性肌炎，进行性营养不良症等。11、间歇破行见于脊髓动脉内膜炎、脊髓发育异常、椎管狭窄、脊髓血管病变、亚急性坏死性脊炎、脊髓压迫症以及大血管病变而影响脊髓供血时等。12、癌病性步态见于精神因素及瘟病气质的人。13、先天性肌强直病由于用力时骨骼肌强直痉挛，故当走路或跑步时，如欲当时停步，肌肉张力不能立即放松，而致跌倒。
就诊科室：脑外科、神经
