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婴儿地中海贫血
补充说明：婴儿地中海贫血
a******W 2014-08-28 18:43
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精选回答(1)
高建达 医师 河北高阳县医院
擅长：内科
提问
婴儿地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成减少或缺乏，引起血红蛋白结构异常的一种贫血。
遗传基因缺陷是导致地中海贫血的主要原因，常见的地中海贫血有α地中海贫血和β地中海贫血两种。α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或点突变，导致α珠蛋白肽链合成减少或缺乏，从而引起血红蛋白的组成成分改变。
轻型地中海贫血一般不需要特殊治疗，重型地中海贫血需要进行造血干细胞移植治疗。此外，还可以在医生的指导下使用注射用甲磺酸去铁胺、去铁酮片等药物进行治疗。
建议患者平时注意休息，避免劳累和感染，适当补充叶酸和维生素E。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
2014-08-28 18:52
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医生回答(2)
裴韵寒 主治医师 三甲
提问
婴儿地中海贫血是由于遗传性珠蛋白肽链合成障碍引起的溶血性贫血。
婴儿地中海贫血是由特定基因突变所致的遗传性疾病。其主要发生于珠蛋白基因异常，导致β-珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏，影响了红细胞结构与功能的完整性，使其容易被破坏，在血液循环中提前破坏，进而引发溶血性贫血。
轻型地贫通常没有症状或仅有轻微贫血表现，无需特殊治疗，定期随访即可；而重型则可能需要输血、脾切除等治疗措施。
地中海贫血的诊断需结合家族史、实验室检查结果以及临床表现综合考虑。对于新生儿筛查阳性者，应进一步完善血常规、血红蛋白电泳等相关检查以明确诊断。
2024-01-17 04:59
举报欧阳文 主治医师 三甲
提问
地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分β少，或完全；a、β在肝肝内制造障碍（平常用a、β－或a、β＋表示），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的组成珠蛋白的肽链高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。地中海贫血药物治疗： 1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。
2014-08-28 18:43
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
