发病时间：不清楚
遗传性毛囊角化症
补充说明：遗传性毛囊角化症
a******W 2014-08-28 21:35
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医生回答(2)
李家和 主治医师 三甲
提问
遗传性毛囊角化症是一种常染色体显性遗传病，以皮肤表面出现角质栓或小丘疹为特征，通常伴有不同程度的皮肤干燥。
遗传性毛囊角化症是由于基因突变导致表皮细胞分化异常，角质层过度增厚，毛囊口被角质栓堵塞而引起的。患者可能经历皮肤上出现针头大小的坚实丘疹，顶端有卷曲的角质，有时伴随瘙痒或轻微疼痛。典型症状包括手臂、腿部等部位出现密集分布的小疙瘩，触感坚硬，可伴有轻微红肿。
该疾病的诊断可通过组织病理学检查来确认，医生会取一小块受损皮肤样本送至实验室分析。此外，基因检测也可用于识别特定的致病基因。外用药膏如维A酸乳膏、水杨酸软膏可用于改善皮肤状况，减少角质栓的形成。对于重度病例，口服异维A酸可能有效，但需谨慎使用并监测副作用。
患者应避免频繁用手抓挠受累区域，保持皮肤湿润，使用温和无刺激性的沐浴产品。
2024-02-09 17:12
举报罗成志 主治医师 三甲
提问
你好，毛囊角化症，是由于遗传引起的， 通常症状轻微者平时就必须擦含果酸或去角质成分的保湿乳液；严重者，会给予含尿素或维他命A酸或水杨酸的霜剂或乳膏来加以治疗，由于毛囊角化是与角质有关的疾病，所以一般的治疗都是以去角质药膏为首选，像是A酸、果酸、水杨酸及尿素等。 维甲酸的作用较为深入，可直接影响到细胞核，去除不正常的角化，长期使用将可达到一定的治疗效果。另外像尿素，则具有保水的功能，对于去除角质，也有一定的功效，是在临床上常被使用的外用药。
2014-08-28 21:35
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尿素(Urea，ure)是哺乳动物蛋白质分解代谢的终产物。在肝脏通过鸟氨酸循环合成，主要由肾脏排泄。由于尿素的分子量小又易于溶解，扩散力极大，故脑脊液、浆膜腔积液、唾液、汗液中的尿素浓度基本一致。血尿素浓度主要受肾功能和蛋白质摄入量和分解代谢情况的影响。目前临床实验室测定尿素最常用的方法有二乙酰-肟法，酶偶联紫外分光光度法和邻苯二甲醛法。
