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粘脂贮积病
补充说明：粘脂贮积病
a******W 2014-08-29 20:40
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
粘脂贮积病是一种由于溶酶体酶缺乏，导致粘脂不能正常代谢而在体内蓄积的疾病。
粘脂贮积病可分为MPSIH型和MPSII型，是由于溶酶体酶缺乏所致，以骨骼、心脏、肝脾、肺等脏器病变为主，常伴有智力发育障碍、精神运动障碍、听力障碍、流涎、语言障碍等多系统损害。粘脂贮积病可通过尿液检查、酶活性测定、外周血涂片、酶活性测定、基因检测等方法进行诊断，其中酶活性测定是目前粘脂贮积病诊断的金标准。MPSIH型患者可通过酶活性测定进行诊断，酶活性测定的方法有多种，如测定末端Belleos氯离子通道功能检测、底物选择性氨基酸取代测定、N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶测定等。MPSII型患者可通过外周血涂片进行酶活性测定，酶活性测定的方法有多种，如底物选择性氨基酸取代测定、N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶测定、甘露糖结合凝集素酶活性测定等。
粘脂贮积病可通过酶活性测定、外周血涂片、酶活性测定、基因检测等方法进行诊断，其中酶活性测定是目前粘脂贮积病诊断的金标准。MPSIH型患者可通过酶活性测定进行诊断，酶活性测定的方法有多种，如底物选择性氨基酸取代测定、N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶测定、甘露糖结合凝集素酶活性测定等。MPSII型患者可通过外周血涂片进行酶活性测定，酶活性测定的方法有多种，如底物选择性氨基酸取代测定、N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶测定、甘露糖结合凝集素酶活性测定等。
如果患者确诊为粘脂贮积病，应及时到医院进行治疗，以免耽误病情。
2014-08-29 20:40
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医生回答(1)
张大炳 主治医师 三甲
提问
贮积症由于遗传缺陷引起，溶酶体的酶发生变异，功能丧失，导致底物在溶酶体中大量贮积，进而影响细胞功能。 目前没有什么有效的治疗方法！因为它是一种全身性疾病，目前只是体现在关节等方面，最终会影响病人的生命！
2014-08-29 20:40
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流涎，是幼儿最常见的疾病之一。多见于1岁左右的婴儿，常发生于断奶前后，是一种以流口水较多为特征的病症。
症状起因：流涎的原因很多，一般分为生理性和病理性两大类。1.现代医学认为，当患口腔黏膜炎症以及神经麻痹、延髓麻痹、脑炎后遗症等神经系统疾病时，因唾液分泌过多，或吞咽障碍所致者，为病理现象。由于婴儿的口腔浅，不会节制口腔的唾液，在新生儿期，唾液腺不会发达，到第五个月以后，唾液分泌增加，六个月时，牙齿萌出，对牙龈三叉神经的机械性刺激使唾液分泌也增多，以致流涎稍多，均属生理现象，不应视做变态。随着年龄的增长，口腔深度增加，婴儿能吞咽过多的唾液，流涎自然消失。2.病理性流涎是指婴儿不正常地流口水，常有口腔炎、面神经麻痹，伴有小嘴歪斜、智力下降等。另外，唾液分泌功能亢进、脾胃功能失调、吞咽障碍、脑膜炎后遗症等均可引起病理性流涎。如果到了2岁以后宝贝还在流口水，就可能是异常现象，如脑瘫、先天性痴呆等。
就诊科室：普外科、口腔
