发病时间：不清楚
粘脂贮积症
补充说明：粘脂贮积症
a******W 2014-08-29 20:41
黏脂贮积症Ⅳ型 黏多糖增多症 常染色体隐性遗传病 角膜浑浊 智力低下
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
粘脂贮积症是一组罕见的常染色体隐性遗传病，由于溶酶体活性降低导致多种溶酶体酶在细胞内异常积累，从而引起的一系列临床表现。
粘脂贮积症是由于特定基因突变导致溶酶体内某些水解酶缺乏，致使这些物质不能被正常分解而在溶酶体内累积所引起的。由于溶酶体功能障碍，造成各种溶酶体酶在细胞内的异常沉积，进而影响细胞结构和功能。该疾病的典型症状包括角膜浑浊、智力低下、肝脾肿大等。此外，还可能出现关节僵硬、面容特殊、身材矮小等症状。
针对此病症，医生可能会建议进行血液生化分析、酶学检测、基因检测以及影像学检查如超声波扫描或MRI以评估器官受累情况。治疗通常需要多学科团队协作，可能涉及物理疗法、营养支持和骨髓移植等策略。对于特定类型的粘脂贮积症，药物治疗如阿糖腺苷也有一定的效果。
患者应保持良好的营养状态，避免感染，并定期接受医疗监测，以预防并处理潜在并发症的发生。
2023-12-30 16:58
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李学庆 主治医师 三甲
提问
本症缺乏彻底根治的方法。黏多糖增多症的治疗大多处于研究阶段，尚未在临床治疗中广泛采用。最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。
2014-08-29 20:41
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Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。
多发人群：儿童
临床检查：钼靶X线检查
治疗费用：市三甲医院约（500 —— 1000元）
