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新生儿疾病筛查结果查询卡
补充说明：新生儿疾病筛查结果查询卡
a******W 2014-08-30 02:17
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精选回答(2)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
新生儿疾病筛查结果查询卡，一般是出生后72小时-7天的新生儿的检查结果，可以查询出新生儿是否存在先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减低症等疾病。
1、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所引起的疾病，可能会出现智力低下、生长发育迟缓等症状。新生儿需要在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的，可能会出现生长发育缓慢、智力低下等症状。新生儿需要在医生的指导下使用特殊奶粉、沙丙喋呤片等药物进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所引起的疾病，可能会出现生长发育迟缓、色素沉着、性早熟等症状。新生儿需要在医生的指导下使用氢化可的松片、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性疾病，是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低，导致红细胞破坏增加，从而引起的疾病。新生儿可能会出现面色苍白、乏力、黄疸等症状。如果出现溶血性贫血，可以遵医嘱使用醋酸片、片等药物进行治疗。
5、甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病，可能会出现食欲减退、心率减慢、反应迟钝等症状。新生儿可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
若发现新生儿出现疾病筛查结果异常的情况，应及时就医，明确具体病因后进行对症治疗。
2018-11-29 14:43
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曲朋安 副主任医师 烟台龙矿中心医院
擅长：小儿呼吸系统疾病，过敏性疾病，小儿肠炎，过敏性紫癜，川崎病，幼儿急疹，水痘，腮腺炎，手足口病，新生儿疾病等
提问
这种情况对孩子的检查结果影响不是特别的大，对于刚出生的孩子来说进行新生儿疾病的筛查，对于性别没有特别的要求，除非这个孩子在进行，先进性肾上腺皮质增生症的检查当中，对性别可能有一点要求。当然，这个结果如果出现了异常，需要复查的，你可以将这个性别更改过来
2018-03-09 19:49
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医生回答(2)
陈家熙 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查结果查询卡可用于查询先天性代谢疾病筛查、听力筛查、视力筛查、心脏超声检查、染色体分析等医学检查的结果。如果需要获取或解读这些检查结果，建议咨询儿科医生或到当地医疗机构进行进一步的指导和诊疗。
1.先天性代谢疾病筛查
先天性代谢疾病可能影响婴儿的身体发育和功能，通过血液检测来评估是否存在相关异常。采集新生儿出生后72小时内静脉血样，送往实验室分析特定酶或蛋白的存在。
2.听力筛查
早期发现听力障碍有助于干预治疗并改善预后，通过耳部设备测试听觉反应。使用专门的仪器对婴儿进行自动或手动刺激以诱发听觉反应，并记录结果。
3.视力筛查
视力问题可能导致日常生活受限，通过眼科检查确认是否正常。由专业人员使用灯光闪烁装置或移动卡片等工具评估婴幼儿的视敏度。
4.心脏超声检查
心脏超声波检查能够显示心脏结构及血液流动情况，排除先天性心脏病或其他心脏问题。无创且快速完成，在安静状态下利用高频声波扫描患儿心脏区域。
5.染色体分析
染色体异常可能导致多种身体缺陷或智力低下，需通过细胞培养技术分析染色体数目和结构。从胎儿组织样本中提取DNA，并对其进行高通量测序以确定是否存在染色体异常。
以上各项检查前，应确保新生儿处于健康状态，并按医嘱空腹或避免某些食物摄入。若有特殊准备或禁忌，请咨询医生。
2024-02-27 09:21
举报吴楚英 主治医师 三甲
提问
您好，新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性疾病，及时发现疾病，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生，筛查项目与性别无关！
2014-08-30 02:17
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
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