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新生儿疾病筛查经验交流
补充说明：新生儿疾病筛查经验交流
a******W 2014-08-30 08:16
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症筛查 甲状腺功能减退症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 耳聋
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
新生儿疾病筛查包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、耳聋基因筛查以及串联质谱分析。这些检查有助于早期发现并治疗一些遗传代谢疾病，确保新生儿健康成长。如果新生儿出现任何异常症状或体征，建议及时就医进行进一步评估。
1.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，通过此筛查可早期诊断。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜足跟血滴于滤纸片上，再将滤纸片邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，通过此筛查可以及时发现并治疗。通常在婴儿出生后的72小时左右抽取足跟血，随后送往实验室进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致溶血性贫血，通过此筛查可识别携带者及患者。一般在新生儿出生24~48小时内采血，血液样本由专业人员采集后送至检验中心进行检测。
4.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查用于评估是否存在遗传性耳聋风险，以预防和早期诊断。新生儿在出生后数日内，在医疗机构由医护人员采集外周血样，然后对样本进行DNA提取、扩增和测序等步骤，最后解读结果。
5.串联质谱分析
串联质谱分析可用于同时检测多种有机酸、氨、游离肉碱等生物标志物，有助于发现潜在的遗传代谢疾病。通常在新生儿出生后3~5天内采集脐带血或静脉血样，立即送至实验室进行快速分析。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态，避免剧烈运动引起不适。若初步筛查结果异常，应及时复核确认并进一步完善相关检查以明确诊断。
2024-01-05 07:18
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医生回答(1)
彭含蒂 主治医师 三甲
提问
您好，新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性疾病，及时发现疾病，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生，筛查项目与性别无关！一般筛查项目与性别无关，都是抽取血液化验的，所以不要担心！
2014-08-30 08:16
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
