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新生儿疾病筛查病
补充说明：新生儿疾病筛查病
a******W 2014-08-30 11:23
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、肾上腺皮质增生症筛查以及遗传代谢病筛查。这些疾病通常在出生后进行血液检测，如果怀疑有相关疾病，家长应尽快带孩子到医院的儿科或新生儿科就诊。
1.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，通过此筛查可早期诊断。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜足跟血滴于滤纸片上，再将滤纸片邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，通过此筛查可以及时发现并治疗。通常在新生儿出生后的72小时左右抽取足跟血，然后送往实验室进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致溶血性贫血，通过此筛查可早期识别和管理。一般在新生儿出生24~48小时内采血，血液样本会送往专门的实验室进行分析。
4.肾上腺皮质增生症筛查
肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷导致的一类常染色体隐性遗传病。通过此筛查有助于及早发现、干预和治疗。通常在新生儿出生3天内采集脐带血或静脉血样，在特定的时间内送检。
5.遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查是对一些可能影响智力发育的遗传代谢疾病的初筛，以期做到早期诊断与干预。新生儿出生后数日内抽取其脐带血或静脉血，随后由专业人员将其送往指定机构进行检测。
以上各项检查前，应确保新生儿处于空腹状态，并避免使用任何可能导致结果偏差的药物。若初步筛查结果异常，应及时进一步确诊并接受相应治疗，以减少并发症风险。
2024-03-09 08:02
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医生回答(1)
郑嘉怡 主治医师 三甲
提问
这个是在小孩出生72后做新生儿疾病筛查的抽血，如报告内容是TSH:1.45, 26项筛查未见异常 ， 筛查正常。这个值太高的话，小孩子可能就会有甲状腺功能减退的表现，对小孩子的生长发育是很多的影响的。建议积极去正规医院做相关的检查，对症治疗，严格遵循医嘱，祝早日康复。
2014-08-30 11:23
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
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