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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

长沙市新生儿疾病筛查中心提供先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定、耳聋基因检测、苯丙酮尿症筛查、肾上腺皮质激素水平检测等服务。如果需要进行这些检查或有相关疾病症状,建议及时就医并在专业医生指导下进行相应检查和治疗。
1.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是一种遗传代谢性疾病,通过筛查可以早期诊断和治疗。通常采集足跟血并送往实验室分析,结果反馈时间一般为7-10天。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定
该检查用于评估红细胞稳定性及是否存在溶血风险,以期发现G6PD缺乏症。空腹状态下抽取血液样本,在无菌条件下离心后取上清液进行分析。
3.耳聋基因检测
耳聋基因检测旨在识别可能导致听力损失的突变,有助于了解是否有家族遗传倾向。通常采取外周血样并在专业人员指导下完成采样过程。
4.苯丙酮尿症筛查
此检查针对可能影响大脑发育的遗传代谢障碍,可辅助诊断是否患有苯丙酮尿症。新生儿出生后72小时内采集脐带血或静脉血样,随后送至指定机构进行检测。
5.肾上腺皮质激素水平检测
该检查涉及肾上腺皮质激素含量测量,有助于评价下丘脑-垂体-肾上腺轴的功能状态。医生会抽取血液样本,然后将样品送到实验室进行检测。抽血时间可能会因具体方案而异。
以上各项检查均需在特定的时间窗口内完成,并遵循医嘱准备。家长应确保新生儿处于安静、舒适的状态中接受检查,并注意保暖以防受凉。

2024-01-02 16:18

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医生回答(1)

龙广兴 主治医师 三甲

提问

不包含黄疸和蚕豆病的,一般是黄疸的现象,要给孩子服用降疸的中药治疗的。可以服用点茵桅黄颗粒治疗的,再一个葡萄糖的话,二餐之间给孩子喝点

2014-08-30 22:41

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疾病百科

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黄疸 (高胆红素血症)

黄疸(jaundice)是常见症状与体征,其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin),与胆红素有较强的亲和力,故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1~34.2μmol/L,而肉眼看不出黄疸时,称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时,临床上即可发现黄疸,也称为显性黄疸。

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