发病时间：不清楚
血友病基因检测
补充说明：血友病基因检测
a******W 2014-09-01 22:32
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血友病的基因检测通常在医院的遗传咨询科或血液科进行，医生会根据患者的症状和家族史推荐进行凝血因子活性测定、凝血时间测定、出血时间测定、D-二聚体检测以及基因检测等。如果怀疑患有血友病或有家族史，建议进行相关检测并及时就医。
1.凝血因子活性测定
通过直接测量血液中特定凝血因子的含量来评估凝血功能是否异常。采集静脉血样后，在实验室中分析不同凝血因子的浓度。
2.凝血时间测定
用于评估机体凝血过程的速度和完整性。将一定量的全血放置于试管中自然凝固，记录从开始到完全凝固所需的时间。
3.出血时间测定
可初步判断是否存在凝血功能障碍及诊断血友病。按压毛细血管后保持一定压力不动直至出血停止并记录时间。
4.D-二聚体检测
D-二聚体是纤维蛋白降解产物之一，其水平升高通常表明存在凝血功能异常或血栓形成。通过抽取血液样本并在实验室中检测D-二聚体的存在与否及其浓度。
5.基因检测
通过检测个体DNA序列以确定是否存在与血友病相关的遗传突变。一般采用采样、提取DNA、PCR扩增以及测序等步骤对目标区域进行分析。
进行血友病基因检测时，应避免服用影响凝血功能的药物如阿司匹林，以免干扰检测结果。
2024-01-11 13:35
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医生回答(1)
朱子强 主治医师 三甲
提问
血友病常见的止血剂：云南白药、侧柏炭、炒槐角、生大黄、荆芥炭、参三七粉、仙鹤草、安络血、VK1、VC、止血芳酸、止血环酸、6-氨基已酸、立止血（即巴特罗酶）、凝血酶等。如果药品中含的是此类成份，一般可以使用。但是：请遵医嘱！血友病人就医时一定要告诉医生：本人有血友病。避免开回不能用的药。另外，血友病人如果出现血尿，要多喝水；出血之后，多补充含蛋白及铁、钾、钠、钙、镁的食物，如肉、动物肝脏、蛋、奶等。可以到当地正规医院看下.祝你健康！
2014-09-01 22:32
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
多发人群：常幼年发病
临床检查：血浆凝血因子XI活性 血浆因子Ⅷ抑制物定性 血浆凝血因子IX活性 凝血时间 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 凝血因子VIII/因子IX促凝活性
治疗费用：市三甲医院约（30000-50000元）
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
黄葵胶囊
清利湿热，解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热症，症见：浮肿、腰痛，蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
血栓心脉宁片
益气活血，开窍止痛。用于气虚血瘀所致的中风、胸痹症见头晕目眩，半身不遂，胸闷心痛，心悸气短；缺血性中风恢复期、冠心病心绞痛见上述证候者。
