发病时间：不清楚
支链氨基酸代谢病
补充说明：支链氨基酸代谢病
a******W 2014-09-07 15:21
我要咨询
精选回答(1)
付贵明 副主任医师 威县贺营镇大宁卫生院
擅长：妇科、月经不调、先兆流产、痛经 、更年期综合症、不孕不育以及治疗幼儿常见的感冒、发热、咳嗽、哮喘、便秘、腹泻等。
提问
支链氨基酸代谢病是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。
支链氨基酸代谢病是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，是由于芳香族氨基酸代谢障碍引起血液中支链氨基酸升高，引起脑功能障碍的疾病。支链氨基酸代谢病是一种常染色体隐性遗传病，由于编码支链氨基酸的基因突变，导致芳香族氨基酸代谢障碍，使血液中的支链氨基酸升高，引起脑功能障碍的疾病。患者可出现喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷等症状。本病目前尚无特效治疗方法，主要是针对症状进行对症治疗。如果患者出现癫痫发作，可以在医生的指导下使用卡马西平、苯妥英钠等药物进行治疗。如果患者出现呼吸困难的情况，则需要通过使用呼吸机辅助通气的方式进行治疗。
此外，建议患者在日常生活中注意合理饮食，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、芹菜等，有助于补充机体所需营养，促进疾病康复。
2018-03-11 07:19
举报相关问题
医生回答(2)
林歆悦 主治医师 三甲
提问
支链氨基酸代谢病可通过低苯丙氨酸饮食、口服支链氨基酸补充剂进行治疗，严重情况下可能需要肝脏移植。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.低苯丙氨酸饮食
通过限制日常摄入的苯丙氨酸含量来减少体内苯丙氨酸的积累，通常从婴儿开始执行。低苯丙氨酸饮食有助于控制血液中的苯丙氨酸水平，减轻神经系统损伤的影响，适用于新生儿期发现的患者。
2.口服支链氨基酸补充剂
根据医嘱选择合适的支链氨基酸配方，在餐间服用以提高吸收效率。支链氨基酸可促进蛋白质合成、抑制异亮氨酸分解，从而改善病情；适合成年患者使用。
3.肝脏移植
肝脏移植手术由专业团队完成，涉及寻找匹配供体、评估风险及术后管理等环节。肝脏是身体内最重要的解毒器官之一，通过移植恢复其功能可显著缓解因基因突变导致的代谢异常。
需要注意的是，上述所有治疗方法都需要在专业医生指导下进行，并密切监测患者的反应和可能出现的副作用。此外，对于患有支链氨基酸代谢障碍的患者，应定期进行神经发育评估以及眼科检查，早期识别并干预可能的并发症如智力低下和视力问题。
2024-03-05 18:19
举报龙广兴 主治医师 三甲
提问
氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病均为常染色体隐性遗传。
2014-09-07 15:21
举报向医生提问
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
屈昔多巴胶囊
屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
复方氨基酸胶囊(8-11)
用于各种疾病所致的低蛋白血症的辅助治疗，如慢性肝病、肝硬化或肾病所致的低蛋白血症；外科术后或恶性肿瘤所致负氮平衡和低蛋白血症。
复方氨基酸注射液(18AA-Ⅶ)
氨基酸类药。用于低蛋白血症、低营养状态、手术前后等状态时的氨基酸补
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
