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郑州新生儿疾病筛查查询
补充说明：郑州新生儿疾病筛查查询
a******W 2014-09-09 10:18
新生儿疾病筛查 小孩 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症筛查 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
郑州新生儿疾病筛查可以通过当地的医疗机构进行查询，如先天性甲状腺功能减低症筛查、苯丙酮尿症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、耳聋基因筛查、遗传代谢病筛查等。由于新生儿疾病筛查涉及到重要疾病诊断，建议及时就医以获取专业指导。
1.先天性甲状腺功能减低症筛查
先天性甲状腺功能减低症筛查用于早期诊断和治疗甲状腺素合成不足引起的生长发育迟缓。通过采集足跟血并分析其甲状腺激素水平来确定是否患有此病。
2.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症筛查旨在发现因遗传导致的氨基酸代谢障碍所引起的神经系统损害。新生儿出生后72小时内采集血液样本，检测是否存在苯丙氨酸及其代谢产物。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查用于识别由遗传缺陷引起溶血性贫血的一种情况。通常在新生儿出生后的头几天内采血，在实验室中测定G-6-PD活性。
4.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查有助于预测个体对特定噪声暴露或某些药物的听力敏感性。通过提取外周血DNA并对候选基因区域进行测序来进行。
5.遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查涉及一系列生化测试，以鉴定可能导致智力低下、运动障碍或其他身体缺陷的潜在遗传条件。医生会根据患者的年龄和症状开具相应的血液、尿液或脊髓液样品采集单。
以上各项检查结果通常需要数天至一周时间才能得出。若新生儿出现异常指标，家长应尽快咨询专业医师，以便进一步评估和处理。
2024-03-04 04:34
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医生回答(1)
杨影枫 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查查询，一般出生医院就会查的，抽血的，结果一般会在一个月后电话通知你，如果有问题会让你去医院。就是让小孩多喝水 然后医生回抱着小孩然后在她 叫后跟上取点血。
2014-09-09 10:18
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。
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